神经系统遗传病基因诊断.ppt

神经系统遗传病基因诊断;基因;基因突变;突变类型;突变一般特性;遗传病;遗传病危害;遗传病分类;染色体病;21-三体综合征;;单基因病;多基因病;线粒体遗传病;线粒体遗传病;遗传病;遗传病诊断;传统诊断（举例）：;基因诊断;基因诊断对象;神经系统遗传病;基因变异类型;原理：找突变;基础：PCR（聚合酶链反应） ; DNA以指数形式扩增(2n)，其中长片段以线性形式扩增 (2n+2)，最终主产物片段长度在两个引物之间。;策略1;遗传标记;产生多态性原因是内切酶位点的变化。 原位点的消失；新位点的产生。;2、第二代遗传标记—微卫星DNA(Micro-satellite DNA) 属高度重复序列，重复单元2~6bp，重复区大多几十~几百bp，分散在基因组中，大多不存在于编码序列内，具有较高多态性。呈现孟德尔式遗传。目前微卫星DNA已经发现了２万余个位点。;微卫星DNA PCR扩增结果（示例）：;2、第三代遗传标记—单核苷酸多态性(SNP) 某些DNA位点上，单个碱基存在着变化。如：;;常用技术;等位基因特异性寡核苷酸杂交（allele-specific oligonucleotide，ASO ）;异常探针 T A G;单链构象多态性PCR (SSCP-PCR);;等位基因特异性PCR(Allele-Specific PCR, AS-PCR);;染色体FISH探针;整条染色体涂染;通过整条染色体涂染判断易位染色体;引物原位标记技术(Primed in situ Labeling, PRINS);举例1;举例2;举例3;举例4;;;;举例5;举例6;问题;策略2;肝豆状核变性;;Wilson’s Disease (WD);Wilson’s Disease (WD);Wilson’s Disease (WD);Wilson’s Disease (WD);注意事项;遗传病治疗;遗传病治疗;参考书;谢 谢！;教学资料神经系统遗传病基因诊断;基因;基因突变;突变类型;突变一般特性;遗传病;遗传病危害;遗传病分类;染色体病;21-三体综合征;;单基因病;多基因病;线粒体遗传病;线粒体遗传病;遗传病;遗传病诊断;传统诊断（举例）：;基因诊断;基因诊断对象;神经系统遗传病;基因变异类型;原理：找突变;基础：PCR（聚合酶链反应） ; DNA以指数形式扩增(2n)，其中长片段以线性形式扩增 (2n+2)，最终主产物片段长度在两个引物之间。;策略1;遗传标记;产生多态性原因是内切酶位点的变化。 原位点的消失；新位点的产生。;2、第二代遗传标记—微卫星DNA(Micro-satellite DNA) 属高度重复序列，重复单元2~6bp，重复区大多几十~几百bp，分散在基因组中，大多不存在于编码序列内，具有较高多态性。呈现孟德尔式遗传。目前微卫星DNA已经发现了２万余个位点。;微卫星DNA PCR扩增结果（示例）：;2、第三代遗传标记—单核苷酸多态性(SNP) 某些DNA位点上，单个碱基存在着变化。如：;;常用技术;等位基因特异性寡核苷酸杂交（allele-specific oligonucleotide，ASO ）;异常探针 T A G;单链构象多态性PCR (SSCP-PCR);;等位基因特异性PCR(Allele-Specific PCR, AS-PCR);;染色体FISH探针;整条染色体涂染;通过整条染色体涂染判断易位染色体;引物原位标记技术(Primed in situ Labeling, PRINS);举例1;举例2;举例3;举例4;;;;举例5;举例6;问题;策略2;肝豆状核变性;;Wilson’s Disease (WD);Wilson’s Disease (WD);Wilson’s Disease (WD);Wilson’s Disease (WD);注意事项;遗传病治疗;遗传病治疗;参考书;谢 谢！;教学资料