---产前筛查与产前诊断+-王谢桐.pptxVIP

产前筛查与产前诊断;产前诊断 ，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断 ，包括相应筛查 产前诊断技术项目包括遗传咨询、 医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等 产前诊断是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程。 产前诊断适应症的选择原则 ，一是有高风险而危害较大的遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。;产前血清学筛查已有近40年的历史(Merkatz,1984) ，作为一种筛查方法 ，其力求在合理的阳性率下不断提高检出率 ，降低有创产前诊断率 ，减少漏诊情况的发生 从最初的单个指标到多个指标 ，从中孕到早孕再到早中孕联合筛查 ，形成了多种筛查方案 ，使胎儿非整倍体达到较高的产前检出率;产前筛查定义：;In 1 9 2 9 , the Ministry of Health in the UK issued a Memorandum on Antenatal Clinics recommending that women should first be seen at 16 weeks, then at 24 and 28 weeks, fortnightly thereafter until 36 weeks and then weekly until delivery;广义的产前筛查;产前血清学筛查的主要作用;染色体病的临床特点： 通常表现为多发畸形 ，生长、 智力、 生殖器官发育迟缓 ，异 常皮纹等; 多数散发。 畸变的染色体来自于双亲生殖细胞;;核型;;流产胚胎的50% 死产婴儿的0.8% 新生儿死亡的0.6% 新生儿活婴的0.5%-1%占一般人群的的0.5‰ 一般人群中平衡易位占0.19%非平衡易位占0.05%;孕妇外周血清学筛查目标 三体综合征： 21、 18、 13三体神经管缺陷 腹壁裂;妊 娠 相 关 血 浆 蛋 白 A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A) ：由胎盘生成。 21-和18-三体胎儿的 母体血清PAPP-A水平低于正常 ，分别为0.51和0.08MoM。;正常孕早期母血清PAPPA与孕周的关系;早期妊娠 ( 8周前 ) 由卵黄囊产生 ，而后由胎儿肝脏生成 ，妊娠28~32周时达高峰 ，而后降低。 从妊娠早、 中期逐渐增加 ， 32~34周达到高峰。 正 常 胎 儿 血 清 浓 度 的 倍 数 (multiple of the unaffected population median, MoM)可作为诊断唐氏综合征的指标。 正常人群AFP倍数为1.0 MoM。 开放性神经管缺陷胎儿母体血清AFP高于2.0 MoM。 唐氏综合征母体AFP低于1.0 MoM ，多位于0.47~0.86 MoM之间。;uE3由胎盘合成后 ，以游离形式进入母体循环 ，在肝脏内形成雌三醇硫???盐和葡萄糖醛酸盐而代谢。 母体血清uE3浓度随孕周的增长而增加 唐氏胎儿的母体血清uE3降低25%以上。;hCG由α和β二聚体糖蛋白组成 ，其中β亚单位具有激素特异性。 hCG由合体滋养细胞生成 ，受精后10天开始分泌 ，10周达到高峰 ，以后下降 ，20周后处于低水平直到足月妊娠。母体血清hCG主要以完整形式存在 ，游离β-hCG仅占总 hCG的1%~8%。 唐氏综合征时母体血清hCG升高 ，约为2.11 MoM。;孕早期母血清游离βHCG与孕周的关系;* NT筛查21三体的灵敏度约为80% ，FPR 5% 鼻骨缺如或发育不全 静脉导管a波消失或反向上颌骨长度 额上颌角增大 简易估算孕周=CRL+6.5;颈项半透明层厚度 Nuchal Translucency ( NT);;孕龄 母亲血清AFP 、 uE3随孕龄增加而增高 hCG随孕龄增加而降低 孕妇体重 母血清AFP 、 uE3 、 hCG随体重增加而下降 I型糖尿病患者 ，血清AFG平均降低20% 吸烟者 ，hCG降低20~30%;hCG异常 死胎、滋养细胞肿瘤、早产、低体重和妊高征 AFP升高 低胎龄和多胎妊娠 开发性神经管缺陷 、腹裂、先天性多囊肾、泌尿道和消化道闭锁、 畸胎瘤、水囊状淋巴管瘤、 羊膜带综合征、胎盘异常、死胎、流 产、早产、低体重或妊高征等高危妊娠 卵黄囊/内胚窦/性细胞肿瘤;;检出率 [DR] %;检出非整倍体溢出作用 NT、静脉导管a波反向和低PAPP-A与流产和死胎有关 结合母体特征、 UA和生化指标 预测 发子痫前期的准确率91.0 ，FPR 5% 预测糖尿病准确率75% ， FPR 20% 预测37周前非PE的SGA 75% ， FPR 10% 预测巨大儿35% ， FPR 10%;单胎11-13 w的筛查： 32,850未患PE ，752(2.2%)发生PE