单亲二体产前诊断中心课件.ppt

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单亲二倍体的产前诊断2016.12.23 单亲二体概述单亲二体发生机理单亲二体相关疾病指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代,或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体,前者称为节段性单亲二倍体。三体营救配子互补Prader-Willi综合征Angelman综合征有丝分裂复制Beckwith-Wiedemann综合征 一、单亲二体概述1.单亲二体概念(uniparental disomy, UPD)? 单亲二体是近年来新发现的一种染色体异常。? 单亲二体是同二体,是一种异常的同源染色体组合,异二体是一种正常的组合。同二体异二体如果同源染色体全都来自父亲或母亲,则称为同二体。每对同源染色

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