小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏健康宣教课件.pptx

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏健康宣教课件; 目录 介绍 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的定义 症状与体征 治疗和管理 生活质量和预后 参考资料; 介绍; 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏是一种儿童常见的遗传代谢疾病，也称为HPRT缺乏症。 本课件旨在提供关于嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的必要知识，以提高患者和家庭的健康宣教水平。; 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的定义; **嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏** 是一种由于身体无法正确代谢嘌呤核苷酸而引起的遗传性代谢疾病。 该疾病主要影响儿童，并会导致嘌呤核苷酸在体内积累。; 症状与体征; **神经精神症状**：如智力障碍、行为异常、自闭症表现等。 **高尿酸