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结节性硬化症科普讲座;
目录
什么是结节性硬化症?
病因与遗传机制
结节性硬化症的诊断与治疗
结节性硬化症对生活质量的影响
预防和控制结节性硬化症
结语;
什么是结节性硬化症?;
结节性硬化症是一种遗传性疾病,会导致多个器官和系统受累。
它的主要特征是良性肿瘤的形成,特别是肺部、肾脏和皮肤。;
病人可能经历多种症状,包括癫痫、面部红斑、肾囊肿等。;
病因与遗传机制;
结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的。
这些基因编码蛋白质,参与细胞信号传导和细胞增殖
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