结节性硬化症科普讲座.pptx

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结节性硬化症科普讲座; 目录 什么是结节性硬化症? 病因与遗传机制 结节性硬化症的诊断与治疗 结节性硬化症对生活质量的影响 预防和控制结节性硬化症 结语; 什么是结节性硬化症?; 结节性硬化症是一种遗传性疾病,会导致多个器官和系统受累。 它的主要特征是良性肿瘤的形成,特别是肺部、肾脏和皮肤。; 病人可能经历多种症状,包括癫痫、面部红斑、肾囊肿等。; 病因与遗传机制; 结节性硬化症是由TSC1和TSC2基因突变引起的。 这些基因编码蛋白质,参与细胞信号传导和细胞增殖

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