沈敏《人类遗传病》.ppt

第3节 人类遗传病;教学目标： 1.举例说出人类遗传病的主要类型 2.进行人类遗传病的调查 3.探讨人类遗传病的检测和预防 4.关注人类基因组计划及其意义;教学重点： 人类常见遗传病的类型以及遗传病的检测和预防;一、复习提问：;;有人提出“人类全部的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因掌握生物的性状这一生物学规律。由于人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因掌握的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有肯定道理的。然而，这种观点过于肯定化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。;一、人类常见遗传病的类型;1、单基因遗传病;2、多基因遗传病——由两对以上等位基因掌握的人类遗传病;3、染色体特别遗传病：;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体特别病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体特别病 ;　先天性疾病;先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？;　家族性疾病;遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系;调查人群中的遗传病;４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。 ５、依据全班级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。;思考;二、遗传病对人类的危害;一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子担当40万人民币的基本生活费用 每年诞生:120万人×40万元=4800亿元;遗传病对人类的危害;;对策;优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。;1、禁止近亲结婚：;祖父母;近亲结婚的危害：　　科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基??的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。; 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。;遗传询问的内容和步骤为---;;羊水检查 Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断;四、人类基因组计划及其意义;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;（１）人类基因组讨论的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。;基础题 1.（1）×；（2）×；（3）×;提示：该女性不肯定携带白化病基因；她未诞生的孩子可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，依据她丈夫携带白化病基因和患白化病的可能性分三种可能(1)丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传询问师需要依据该女性的丈夫是否白化病患者，或者是否有家族遗产病史来做出推断，供应遗传询问。;画概念图;知识迁移;技能应用;思维拓展;单基因显性遗传病 ;彭水县一家6人手指并指畸形;软骨发育不全;抗维生素Ｄ佝偻病 ;　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图特别。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙氨酸;　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 ;进行性肌营养不良;单基因显性遗传病;多基因遗传病;常染色体特别;先天愚型(21-三体综合征);;性腺发育不良（女性）;先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）;基础题 1.（1）×；（2）×；（3）×;拓展题： 提示：该女性不肯定携带白化病基因；她未诞生的孩子可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，依据她丈夫携带白化病基因和患白化病的可能性分三种可能(1)丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传询问师需要依据该女性的丈夫是否白化病患者，或者是否有家族遗产病史来做出推断，供应遗传询问。第3节 人类遗传病;教学目标：