小儿神经白塞综合征的科普知识.pptx

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2023-08-29 发布于海南
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小儿神经白塞综合征的科普知识PPT; 目录了解神经白塞综合征神经白塞综合征的病因诊断和治疗预防和管理生活质量的改善预后和研究进展; 了解神经白塞综合征; 什么是神经白塞综合征：神经白塞综合征是一种罕见的、遗传性的、引起中枢神经系统发育异常的疾病。神经白塞综合征的症状：大多数患者表现出多发性脑发育异常、智力障碍、运动障碍等症状。; 神经白塞综合征的病因; 神经白塞综合征的遗传方式：大多数病例为常染色体隐性遗传，个别为常染色体显性遗传。神经白塞综合征的基因突变：相关基因突变包括PANK2、COASY、PLA2G6等。; 诊断和治疗; 神经白塞综合征的诊断标准：通常通过神经影像