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第 4 章 生物的变异第 4 节 人类遗传病是可以检测和预防的
1.下列属于多基因遗传病的是
A.蚕豆病 B.神经性耳聋 C.高血压病 D.21-三体综合征
【答案】C
【解析】蚕豆病是单基因遗传病,A 错误;神经性耳聋是单基因遗传病,B 错误;高血压病是多基因遗传病,C
正确;21-三体综合征是染色体异常遗传病,D 错误。
2.如图为某遗传病患者的染色体核型图,下列有关叙述正确的是
A.该图是从患者体内提取处于减数第一次分裂前期的细胞观察获得
B.患者的性腺中,初级性母细胞内能形成 23 个四分体
C.患者体细胞中,含有的性染色体可能是 0 条或 1 条或 2 条
D.患者表现为女性,该遗传病属染色体异常遗传病
【答案】D
【解析】有丝分裂中期,染色体形态比较稳定,数目比较清晰,便于观察。该图是从患者体内提取处于有丝
分裂中期细胞观察获得,A 错误;患者只有 45 条染色体,因此患者的性腺中,初级卵母细胞内能形成 22 个四
分体,B 错误; 患者体细胞中,在有丝分裂后期有 2 条 X 染色体,其他时期及不进行有丝分裂时含有 1 条 X
染色体,C 错误;
此患者比正常女性少了一条 X 染色体,属染色体异常遗传病,D 正确。
3.下列疾病中,通过羊膜腔穿刺技术不一定能确诊的是
A.遗传性代谢疾病 B.特纳氏综合征
C.葛莱弗德氏综合征 D.神经管缺陷
【答案】A
【解析】部分遗传代谢疾病可以通过羊膜腔穿刺确诊,但不是所以的都能,A 正确;
特纳氏综合征是女性缺少 1 条 X 染色体,葛莱弗德氏综合征 (XXY)冤表现为男性睾丸发育不全,是染色体
异常遗传病,可以通过羊膜腔穿刺确诊,BC 错误;根据分析神经管缺陷可以通过羊膜腔穿刺确诊,D 错误。
4.随着医学的发展和生活水平的提高,人类对遗传病的重视程度与日俱增,下列关于人类遗传病与优生的
叙述,正确的是
A.先天性心脏病的病因和环境无关
B.抗维生素 D 佝偻病属于性染色体基因遗传病,男性发病率高于女性
第 1 页 共 4 页
C.20 岁以下的妇女生育子女的先天畸形率高于 25~34 岁的妇女
D.可用染色体组型测定来鉴定苯丙酮尿症
【答案】C
【解析】先天性心脏病属于多基因遗传病,多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传
病,A 错误;抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病,女患者多于男患者,B 错误;20 岁以下妇女生育
的子女,其先天畸形率比 25~34 岁妇女生育的子女高 50% ,C 正确;苯丙酮尿症是单基因遗传病,不能通过
染色体组型来检测,D 错误。
5.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是
A.人群中单基因遗传病发病率高于多基因遗传病,多基因遗传病容易受环境因素影响
B.人群中显性遗传病发病率高于隐性遗传病发病率
C.染色体异常遗传病会造成流产,成年人中不存在染色体异常患者
D.单基因遗传病中,X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
【解析】多基因遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高,A 错误;遗传病发病率与显、隐性无关,B
错误;成年人中也存在染色体异常患者,C 错误;单基因遗传病中,X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率
等于该病致病基因的基因频率,D 正确。
6.通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效监测和预防。下列相关叙述不正确的是
A.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率
B.通过遗传咨询能有效降低先天性愚型病的发病率
C.可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病
D.产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病
【答案】B
【解析】通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率,A 正确;先天性愚型病,又叫 21 三体综合
征,属于染色体异常,可通过产前诊断来判断,B 错误;羊水检查可以可获得胎儿的DNA 或者染色体,从而判
断是否患有某些遗传病,C 正确;不含致病基因的胎儿也有可能是染色体数目异常,也是遗传病,D 正确。
7.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是
A.单基因遗传病发病率都很低,多属罕见病
B.禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施
C.特纳氏综合征与血友病属于同一类遗传病
D.多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升
【答案】C
【解析】单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾
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