小儿脊髓性肌萎缩科普讲座课件.pptx

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2023-08-27 发布于辽宁
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小儿脊髓性肌萎缩科普讲座课件.pptx

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小儿脊髓性肌萎缩科普讲座PPT课件; 目录 1. 什么是小儿脊髓性肌萎缩？ 2. 小儿脊髓性肌萎缩的病因与遗传 3. 小儿脊髓性肌萎缩的诊断与治疗 4. 小儿脊髓性肌萎缩的护理和预防 5. 小儿脊髓性肌萎缩的研究和未来治疗方向; 1. 什么是小儿脊髓性肌萎缩？; 定义：小儿脊髓性肌萎缩是一种遗传性神经系统疾病，导致患儿的肌肉逐渐萎缩和变弱。症状：运动功能受限、肌力减退、肌肉萎缩、呼吸困难等。; 分型：根据临床特征和基因突变分为不同类型。; 2. 小儿脊髓性肌萎缩的病因与遗传; 基因突变：SMN1基因的变异是小儿脊髓性肌萎缩的主要原因。遗传方式：常见的遗传方式为常染色体隐性遗传。; 家