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产前诊断技术及其进展;产前诊断又称宫内诊断或诞生前诊断
是指胎儿诞生之前应用各种先进的科技手
段,采纳影像学、生物化学、细胞遗传学及分子
生物学等技术了解胎儿在宫内的发育状况。
;产前诊断的目的;产前诊断的进展概况 ;产前诊断的进展概况 ;产前诊断的进展概况 ; 诞生前或诞生时消灭的解剖和生理特别,可以是全部的也可以是局部的,可以是宏观的也可以是微观的。
诞生时/前消灭的畸形:发育不全、功能障碍和疾病。;●在围产医学领域,诞生缺陷和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题。
●诞生缺陷干预是一个系统工程,需要全社会的参加,而产前诊断是其中格外重要的一环。;产前诊断适应症;产前诊断的方法;产前诊断的方法;羊膜腔穿刺;绒毛取材;经腹脐静脉穿刺;经腹脐静脉穿刺应用:;胚胎镜;
另外胎儿组织取样还有:
胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌
肉取样等技术。
;产前诊断的方法; ■正常结构缺如,如无脑儿;
■赘生物形成,如畸胎瘤;
■堵塞所致的脏器扩张,如脑积水;
■疝的形成:如脑膨出;
■胎儿结构大小特别:如小头畸形;
■胎儿脏器运动特别:如胎心结构缺损;
■其它:羊水过多或过少;产前诊断的方法;产前诊断的方法;产前诊断的方法;产前诊断的技术方面
;1、生物化学方法:
利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行蛋白质酶和代谢产物的检测,诊断胎儿是否正常,这种方法亦常用于遗传性代谢病及分子病的产前诊断。;酶学分析;酶活性测定的酶种类;常见的溶酶体贮积症及其酶缺陷;2、细胞学方法
抽取羊水、脐静脉血或吸取绒毛进行细胞培育,分析胎儿染色体有无特别,以避开染色体特别的胎儿诞生。;产前诊断常用DNA分析方法;荧光原位杂交技术 (FISH);荧光原位杂交技术 (FISH);存在的问题:
● 在10%--20%的病例中结果无意义
● 2%--10%的病例中有母体细胞的污染
● 可能有假阴性的结果;产前诊断的工作程序;产前检测的伦理学问题;
自主权原则
医生应该向孕妇或夫妇公布全部与临床相关的发现,包括该病临床上可能消灭全部表现。
;产前检测的伦理学问题;■申请夫妇必须理解产前筛查及产前诊断不能保 证出
生胎儿必定正常;
■不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断;
■夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传风险而此
病只是有可能会检查出来;;产前诊断的局限性;■ 就诊夫妇必须明确产前筛查和产前诊断的区分
■ 就诊夫妇必须明确没有一种检查实验是完善无缺的
;产前诊断合同;特定疾病的介绍;将来:新生儿脐带血DNA全面检查; 诚心感谢!产前诊断技术及其进展;产前诊断又称宫内诊断或诞生前诊断
是指胎儿诞生之前应用各种先进的科技手
段,采纳影像学、生物化学、细胞遗传学及分子
生物学等技术了解胎儿在宫内的发育状况。
;产前诊断的目的;产前诊断的进展概况 ;产前诊断的进展概况 ;产前诊断的进展概况 ; 诞生前或诞生时消灭的解剖和生理特别,可以是全部的也可以是局部的,可以是宏观的也可以是微观的。
诞生时/前消灭的畸形:发育不全、功能障碍和疾病。;●在围产医学领域,诞生缺陷和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题。
●诞生缺陷干预是一个系统工程,需要全社会的参加,而产前诊断是其中格外重要的一环。;产前诊断适应症;产前诊断的方法;产前诊断的方法;羊膜腔穿刺;绒毛取材;经腹脐静脉穿刺;经腹脐静脉穿刺应用:;胚胎镜;
另外胎儿组织取样还有:
胎儿皮肤取样、胎儿肝活检、胎儿肌
肉取样等技术。
;产前诊断的方法; ■正常结构缺如,如无脑儿;
■赘生物形成,如畸胎瘤;
■堵塞所致的脏器扩张,如脑积水;
■疝的形成:如脑膨出;
■胎儿结构大小特别:如小头畸形;
■胎儿脏器运动特别:如胎心结构缺损;
■其它:羊水过多或过少;产前诊断的方法;产前诊断的方法;产前诊断的方法;产前诊断的技术方面
;1、生物化学方法:
利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液进行蛋白质酶和代谢产物的检
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