人类染色体和染色体病.ppt

染色体病;主要内容;第一节 染色体畸变chromosomal aberration;染色体畸变发生的缘由;一、表型正常个体的染色体变异多态性;染色体多态主要发生的部位; Y染色体长度变异是最典型、最常见的多态形态，如具有随体的Y染色体、具有中央着丝粒的Y染色体等。 Y长度的变异，主要发生的部位是Yq远侧2/3处: 大Y: Y长度大于F组或18号长度(或称长Y或巨Y） 小Y: Y长度小于G组染色体长度体 ;;体细胞：2n=46 染色体组（基因组，n =23 ）：一个生殖细胞内的全部染色体.;（一）、染色体数目畸变;;;;四倍体的形成机制 ⑴核内复制：是指在一次细胞分裂时是染色体复制两次或多次，这是发生核内多倍化的缘由。在这种细胞中，多条染色体彼此靠近，在癌细胞中常见。 ⑵核内有丝分裂：在正常的细胞分裂时，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未裂开、消灭，也无纺锤体的形成，因此，细胞分裂未能进入后期和末期，没有细胞质的分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成了四倍体，即核内有丝分裂。 ;;三体型：47,XY,+21;非整倍体的产生气制： 减数分裂时发生染色体不分离 减数分裂染色体丢失;减数分裂Ⅰ（同源染色体分离）;卵原细胞;卵原细胞;其次次卵裂中染色体不分离;其次次卵裂中X染色体丢失（受精卵中cs迟滞）;（二）、染色体结构畸变;染色体型畸变(chromosome-type aberration)：断裂发生在染色体复制之前（G1或S期）。 染色单体型畸变(chromatid-type aberration)：断裂发生在染色体复制之后（晚S期或G2期）。 ;３.发育不同阶段染色体畸变;命名（描述）符号;i 等臂染色体;/ 嵌合体;核型描述挨次（常规）;显带CS畸变的描述;(1)缺失（deletion,del)：CS某一片断的丢失 末端缺失（terminal deletion) 中间缺失（interstitial deletion）;1号;(2)、倒位 （ inv）：;２号;1;;;(3)、易位t（translocation）：;2号;2,5相互易位携带者;2;;罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）;罗氏易位携带者;×;;非同源罗式易位携带者:共形成6种配子，受精后：1/6正常； 1/6平衡 ；4/6不平衡（流产、死胎） 同源罗式易位携带者：孕后100%不平衡;正位插入;⑷、双着丝粒染色体（dic）：;;2号 2号;（7）环状染色体（ring chromosome, r）;;;X;等臂染???体(isochromosome，i);染色体畸变;;其次节 染色体病及其分类（chromosomal diseasesa);1、常染色体病（autosomal diseases);;Down综合征;唐氏综合征Down syndrome 、先天愚型 是最常见的一种染色体病，3/4宫内死亡，新生婴儿发病率约为1/800．;临床特征：;2、痴呆样面容:头小而圆，枕部平，眼裂小，眼距宽，外眼角上斜、耳位低，耳廓畸形，鼻梁低平，张口伸舌流涎--“伸舌样痴呆”；;;3、生长发育迟缓，诞生时身长体重低于正常儿;;4、多发畸形，约50%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形；有患白血病倾向；四肢粗短，趾间距宽。;5、皮肤纹理转变： 通贯掌频率高，t高位，atd角增大 短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹 ;先天愚型（通贯手）;; 6、男性患儿不能生育，女性少数有生育能力，但有1/2可能是21三体。;核型： 21-三体型，47，XX(XY)，+21，90% 易位型，8~10% 嵌合型，2.5% ;;母亲的生育年龄与21三体型发病率关系亲密。 ;46，XY，-14，+t（14q21q）;14/21易位携带者母亲及21三体综合征患儿;;诊断;21-三体的产前检查 胎儿染色体检查 孕妇血清标记物检查 血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) ? E3(雌三醇) ? HCG(绒毛膜促性腺激素) ? 检出率为48%～83%。假阳性率为5%。 FISH(荧光原位杂交); 荧光标记21号染色体探针，与外周血或绒毛、羊水细胞进行原位杂交，患者细胞消灭三个荧光信号。;治疗：目前无特效治疗方法 加强训练及对症治疗 预防： 孕期保健 遗传询问 ;小结;(2)18三体综合征(Ｅdwards综合征);;嵌合型18三体及其正常母亲;;;;(3)13三体综合征(Patau综合征);-----20%;;;;(4)5p– 综合征（猫叫综合征）;;;;2、性染色体病;发病率：男性中1/800，精神发育不全的男性中1/100，男性不育个体中1/10． 临床特征：身材高大