苯丙酮尿症的科普知识课件.pptx

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苯丙酮尿症的科普知识PPT课件; 目录 引言 症状与诊断 治疗与预防 生活护理与康复 未来展望; 引言; 苯丙酮尿症:一种遗传代谢病 病因:酪氨酸代谢障碍; 主要特征:苯丙酮尿、神经精神障碍; 症状与诊断; 症状:体味异味、智力发育迟缓、惊厥发作 诊断依据:尿液检测、DNA检测; 治疗与预防; 早期诊断:新生儿筛查的重要性 治疗方法:限制苯丙氨酸摄入、特殊饮食; 长期管理:定期随访

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