小儿脑白质海绵状变性综合征科普宣传.pptx

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小儿脑白质海绵状变性综合征科普宣传PPT; 目录 介绍 病因 症状 诊断与治疗 预后 预防; 介绍; 小儿脑白质海绵状变性综合征是一种罕见的、遗传性疾病,是指脑白质中的脂质“海绵样”空洞形成。 首次发现于公元1922年,全球发病率约为1/1000000。; 目前研究认为,该病主要由基因突变所致,主要表现为运动协调障碍、视神经萎缩、智力障碍以及肌松弛等症状,患者一般在儿童时期出现。; 病因; 该病主要由autosomal

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