成人Still病培训课件.pptx

成人Still病第1页 历史1943年Wissler，1946年Fanconi， Wissler－Fanconi综合征 长期间隙发热 一过性皮疹 关节炎咽痛 白细胞增高，中性粒细胞增高1964年：变应性亚败血症Still病：JRA中系统型16岁成人Still病（adult onset Still’s disease，AOSD）第2页 流行病学患病率: 7.3-14.7/1,000,000人发病率 ：2-3/1,000,000人/年女:男：近1-2：1好发年纪：16-35第3页 发病机制未知具有遗传易感性个体经多种感染/环境原因诱发 促炎细胞因子：↑ IL-2, IFN-γ, TNF-α, IL-6, IL-18黏附分子：↑ ICAM-1第4页 发热、皮疹、关节炎等Natural review, 2023第5页 第6页 第7页 临床体现发热（间断高热、体温波动1-2高峰/日、午后/夜间多见、精神可，感染中毒症状不重）皮疹（和发热有关，斑丘疹、多形性、分布躯干并四肢，不痒、salmon-pink皮疹，Koebner phenomenon咽痛关节肌肉症状(近1/3有关节损害）淋巴结肿大(反应性增生、坏死性淋巴结炎）肝脾肿大可有胸痛（胸膜炎或心包炎）第8页 临床体现第9页 少 见 表 现脱发皮下结节急性肝衰竭心脏瓣膜病变弥漫性血管内凝血嗜血细胞综合征淀粉样变（炎性反应长期未能控制）第10页 心脏瓣膜损害第11页 临床体现——应有尽有 系 统表 现消化系统急性肝炎、急性/亚急性重肝……循环系统损害心包炎（心包填塞）、心肌炎、瓣膜损害……呼吸系统损害胸腔积液、肺炎、ARDS、ARF……血液系统DIC、纯红再障、溶贫……神经系统脑梗塞样体现、无菌性脑膜炎、听神经损害……其他鼻中隔穿孔、血管神经性水肿……第12页 严重并发症嗜血细胞综合征 DIC、呼吸窘迫、多脏器功能衰竭 AOSD患者出现2系或3系血细胞减少 骨穿见嗜血细胞急性肝衰竭DIC-常见于出现严重肝损害AOSD患者多脏器功能衰竭第13页 试验室检查血常规：白细胞升高（多超出15G/L,中性粒细胞为主）、红细胞/血色素轻中度下降、血小板升高ESR/CRP升高ALT/AST可升高，但TBil/DBil升高少见铁蛋白升高本身抗体谱阴性第14页 试验室体现第15页 一种由24 个非共价键连接亚单位组成、分子量大约为450 000 大球形蛋白 强大铁结合和储藏能力。显示铁储藏标志SF 升高机制：尚不清楚:(1)肝脏损害时由肝细胞释放(2)由细胞因子诱导产生(3)铁蛋白受体下降 和CRP同样，可作为全身炎性反应中由肝脏产生一种阳性反应蛋白 AOSD 患者SF 水平显著高于其他炎症性疾病 SF 大于1 500 μg/ L 时,有助于排除其他发热性炎性疾病铁蛋白（SF）第16页 糖化铁蛋白血清铁蛋白糖化铁蛋白比值敏感性特异性增高≤ 20%70.5%83.2%高于正常值上限5倍≤ 20%43.2%92.9%J Rheumatol, 2023, 28 (2) : 322-329第17页 病 理 无特异性，非诊断根据 －滑膜：非特异性滑膜炎 －淋巴结：浆细胞、多形核白细胞浸润及反应性增生， 少数坏死性淋巴结炎 －皮肤：皮肤胶原纤维水肿、血管周围有炎细胞浸润 －肌肉：水肿 －肝脏：肝细胞变性坏死，炎细胞浸润 第18页 19MVK/mevalonate kinase(12q24)?TNFRSF1A/TNFR(12p13.2)?MEFV/pyrin(16p13.3)?NLRP3/NALP3(1q44)?Gene/protein product (chromosome)?常染色体隐性遗传常染色体显性遗传InheritanceRecurring episodes lasting several daysVaccination-inducedAssociated with elevated IgD and lymphadenopathyAttacks last 1–4 weeksResponds to high-dose corticosteroidsMost patients have Eastern Mediterranean ancestry Attacks last 1–3 daysResponds to colchicineNeonatal onset in most patientsDaily circadian symptoms Cold provocation of symptomsCharacteristiGS失聪