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5.3 人类遗传病
人类遗传病
近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
•我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
•我国人口中,患21三体综合征人数高达60万以上
•自然流产儿中,50%是染色体异常引起
•每年新出生儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致
•15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致
人类遗传病
人类遗传病:指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
先天性疾病一定是遗传病吗?
不一定。在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒,生下先天性心脏病患儿。
人类遗传病
后天性疾病一定不是遗传病吗?
不一定。遗传病可能是先天形成的,也可能是后天形成的,如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来(如秃顶)
家族性疾病一定是遗传病吗?
不一定。某一家族,由于饮食中缺少维生素A,出现了家族性的夜盲症。
人类遗传病
单基因遗传病(单基因病)
人类遗传病
多基因遗传病(多基因病)
染色体异常遗传病(染色体病)
1、人类常见的遗传病类型
人类遗传病
(1)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。
常染色
体遗传
常染色体
显性遗传病
常染色体
隐性遗传病
病例:
多指、并指、软骨发育不全
特点:
男女患病几率相等,代代遗传
病例:
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
特点:
男女患病几率相等,隔代遗传
常显多并软
常隐白聋苯
人类遗传病
伴X
伴X隐
伴X显
病例:
红绿色盲、血友病、进行肌营养不良
特点:
男患者多于女患者,隔代交叉遗传
病例:
抗维生素D佝偻病
特点:
女患者多于男患者,连续遗传
伴Y
病例:外耳道多毛症
特点:男全患,女全正
(1)单基因遗传病:
性染色
体遗传
抗D伴性显
色友肌性隐
人类遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)多基因遗传病:
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
人类遗传病
特点:
① 群体中发病率比较高;
② 有家族聚集现象;
③ 易受环境因素影响;不遵循孟德尔遗传定律
(2)多基因遗传病:
人类遗传病
21三体综合征 (唐氏综合征)
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征 (5号染色体缺失)
性腺发育不良(特纳氏综合征,XO)
由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(3)染色体异常遗传病:
染色体异常
课堂训练
下列关于人类遗传病的叙述错误的是( )
A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C. 21-三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
D
人类遗传病
1、调查某种遗传病的发病率
2、调查某种遗传病的遗传方式
在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的患病人数
探究实践:调查人群中的遗传病
注意:调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、 高度近视(600度以上)。
课堂训练
下列关于人群中遗传病调查的叙述,正确的是( )
A. 调查结果可能会显示男女发病率不同
应选取某单基因遗传病的患者家系进行调查,以计算其发病率
应在人群中随机抽样调查,以研究某遗传病的遗传方式
D. 尽量选取群体中发病率较低的隐性遗传病
A
人类遗传病
让每一个家庭生育出健康的孩子
人类遗传病
2、遗传病的检测和预防
手段:
意义:
遗传咨询
产前诊断
通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
人类遗传病
2、遗传病的检测和预防
(1)遗传咨询
课堂训练
一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子进行婚配,该夫妻为预防生下患该遗传病的孩子进行了遗传咨询,如果你是医生请给出建议( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
产前诊断
时间:
手段
目的:
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
2、遗传病的检测和预防
(2)产前诊断
人类遗传病
2、遗传病的检测和预防
(2)产前诊断
羊水检查:
主要检查染色体是否异常。
胎儿是否正常发育(形态)。
B超检查:
孕妇血细胞检查:
主要检查胎儿是否患有地中海贫血症。
人类遗传病
指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。
基因检测:
检测材料:
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点:
可以精确地诊断病因。
(1)帮助医生对症下药:某些疾
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