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我国出生缺陷的现状(数量和种类)
• 全世界每年 500 多万出生缺陷
• 我国每年 100 万出生缺陷,占出生的5%
• 性心脏病 22 万
• 神经管畸形 10 万
• 唇腭裂 5 万
• 唐氏综合征 3 万
已知出生缺陷的发病原因
遗传因素 单 缺陷 (一个 突变)
⚫ 异常 (结构或数量)
⚫多 缺陷 (若干个 与环境因素交互作用)
致畸因素
孕期营养 (蛋白、营养素)
⚫孕期疾病 ( )
⚫孕期 (风疹 、 、HIV)
⚫孕期用药 (包括 )
⚫孕期接触有害物质 (环境污染或职业接触
概述
TORCH 病原体
• 弓形虫(toxo sma ,TOX)
• 风疹 ( rubella ,RV)
• 巨细胞 (cytomegalo ,CMV)
• 单纯疱疹 (herpes simplex - I and
Ⅱ,HSV I and Ⅱ) 及其它
• 通过胎盘或产道引起 ,导致 、死胎、
死产、 畸形及婴幼儿智力、 下降的后遗
症,临 称为TORCH综合征。
相似的 途径与方式:
• 孕妇 血症
• 引起的上行 染
• 先导致 内膜炎、 及胎盘病
毒血症,而后 流、淋巴循环或污染羊
水
组胚学与致畸
• 胚胎期1 周~8周:致畸高 期,发生的
畸形往往较为严重复杂。此期若被TORCH
, 病原体透过胎盘屏障直接进入胚胎。
• 期指 卵的第9 周至分娩前 :相对于
胚期而言, 对致畸因子的作用有了较大的抵
抗力。在组织和功能水平上发生非 形
态畸形:生理功能缺陷和微小畸形
弓形虫( Toxo sma , TOX)
• 人畜共患的疾病,它以人、猪、羊为中间
宿主,以猫科动物终宿主。
• 据统计我国有6100 多万人 弓形虫病,其
中育龄妇女有1300 万~1500 万,孕妇弓形
虫 率约为6.25 %~32.9 %。
• 途径: 与后天:
母婴 途径:通过胎盘垂直 胎
儿,孕妇 性弓形虫 有40 %的几率
导致 。
者临床特征:
性弓形体病:
神经系统异常
眼部不良表现
、早产和异常产
呼吸系统表现
其他
后天性弓形体病:取决于宿主状态
大部分人 (包括孕妇)受 后多为无症状
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