渐冻症教学课件.pptx

走进渐冻症教育学2班2组 Amyotrophic Lateral Sclerosis 01什么是渐冻症02病因03临床表现04检查与诊断05治疗目 录06 什么是渐冻症10 渐冻症一般指肌萎缩侧索硬化肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND），后一名称英国常用，法国又叫夏科（Charcot）病，而美国也称卢伽雷（Lou Gehrig）病。我国通常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病混用。它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。[1]别名 运动神经元病、夏科病就诊科室 神经内科 典型症状 肌无力、肌萎缩、肌束震颤等发病部位 不定运动员神经病的分类：根据临床表现的不同，运动神经元病一般可以分为以下四种类型：（1）肌萎缩侧索硬化症（ALS）（2）进行性肌肉萎缩（PMA）（3）进行性延髓麻痹（PBP）（4）原发性侧索硬化（PLS） 病因20 肌萎缩侧索硬化的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如遗传、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：1.神经毒性物质累积，有学说认为谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。2.自由基使神经细胞膜受损。3.神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。4.基因缺陷（例如SOD1 TDPB基因)导致神经细胞死亡 根本原因神经反射活动受阻（主要是神经细胞的死亡）环境原因遗传原因 神经反射的过程—————— 渐冻症的发病机理1、谷氨酸的堆积导致神经细胞死亡-谷氨酸是中枢神经系统主要 的兴奋性神经传导递质主要位 于大脑皮层和海马等部位。当 谷氨酸病理性升高时，其作为 一种神经毒素可以诱导严重的 神经元损伤。谷氨酸介导的神 经细胞的过度激活或谷氨酸的 过度刺激都将引起细胞的死亡， 这种病理过程被称为谷氨酸的 神经毒性。 2、基因缺陷（多是家族遗传的肌萎缩侧索硬化） 一、SOD1基因（它的缺陷会导致自由基的增加）二、tdbp基因（新发现的）TDPD基因导致患者的神经细胞内出现蛋白质TDP43形成团簇堆积的情况致死神经细胞。三、FUS基因（最新发现，消息真实性有待考证） 临床表现30 早期症状轻微，易与其他疾病混淆。患者可能只是感到有一些无力、肉跳、容易疲劳等一些症状，渐渐进展为全身肌肉萎缩和吞咽困难。最后产生呼吸衰竭。依临床症状大致可分为两型：1.肢体起病型症状首先是四肢肌肉进行性萎缩、 无力最后才产生呼吸衰竭。2.延髓起病型 在四肢运动还好之时， 就已经出现吞咽、讲话困难， 很快就进展为呼吸衰竭。 检查与诊断40 检查要早期诊断肌萎缩侧索硬化，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度检测、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。 治疗50 常用药物1996年美国食品药品管理局批准力如太（利鲁唑）用于ALS治疗，该药是目前唯一经多项临床研究证实可以在一定程度上延缓病情发展的针对ALS病因治疗的药物，在治疗18个月后，可减少35％的死亡率或气管切开率。.力如太(利鲁唑片)，利鲁唑适用于延长肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的生命或延长其发展至需要机械通气支持的时间。临床试验已经证明利鲁唑可延长ALS患者的存活期。存活的定义为不需插管进行机械通气也未接受气管切开的存活患者。?没有证据表明利鲁唑对运动功能、肺功能、肌束震颤、肌力和运动症状具有治疗作用。在晚期ALS患者中利鲁唑未显示出疗效。仅在ALS中研究了利鲁唑的安全性和有效性。因此，利魯唑不得用于任何其他类型的运动神经元病分子式：C8H5F3N2OS力如太的不良反应和副作用较大，不良反应为乏力、恶心和肝功能检测异常。不宜于儿童用药 冻不住生命的进程60 走进霍金 我们与渐冻症据估计，当前中国渐冻症患者已达20万。 课后检测