单基因遗传病课件.pptxVIP

单基因遗传病 Single Gene Disorder;;根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 1、分子病（molecular disease) －－指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病。 2、先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism) －－基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。;常染色体显性遗传病AD;家族性高胆固醇血症;;;;成骨不全症;;; ;成骨不全的遗传与临床特征;;;Ehlers-Danlos综合症;;病变类型及分子机制 ;　Ehlers-Danlos综合征 　指关节过度伸展弯曲;Ehlers-Danlos综合征;　Ehlers-Danlos综合征 　指关节过度伸展弯曲;Ehlers-Danlos综合征;　Ehlers-Danlos综合征 皮肤脆弱易损伤，伤后愈合差，疤痕菲薄;Huntington舞蹈病;;常染色体隐性遗传病AR;苯丙酮尿症（PKU）－氨基酸代谢障碍;;;;白化病－氨基酸代谢障碍;临床表现 全身白化；视网膜无色素，虹膜瞳孔淡红色，畏光，多伴眼球震颤，易患皮肤癌。;;半乳糖血症－糖代谢障碍;病因：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GPUT)缺陷导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。1-磷酸半乳糖在脑、肝肾中累积可分别导致智力障碍、肝损伤甚至肝硬化及肾功能损伤等。半乳糖在醛糖还原酶作用下生成半乳糖醇，可导致白内障。;;;肝豆状核变性－铜代谢障碍;;X连锁显性遗传病 XD葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）;;;;X连锁隐性遗传病 XR;红绿色盲;;血友病（hemophilia）;;血友病A（甲型血友病或第Ⅷ因子缺乏症） ;;临床表现;;肌营养不良 （Muscular Dystrophy);;;;1874年Gowers报道了患儿从仰卧位(或蹲位)起立时，由于腹肌和髂腰肌无力，必须翻转为俯卧，再以双手支撑地面或下肢(双膝部)，而后缓慢撑起躯干的典型症状，后人将这一体征称为Gowers征 (Gowers sign)，这是本病的特征表现。 ;;临床表现;;;;;;;基因诊断 Southern Blot;;;;单基因遗传病 Single Gene Disorder;;根据缺陷蛋白对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为 1、分子病（molecular disease) －－指基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病。 2、先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism) －－基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。;常染色体显性遗传病AD;家族性高胆固醇血症;;;;成骨不全症;;; ;成骨不全的遗传与临床特征;;;Ehlers-Danlos综合症;;病变类型及分子机制 ;　Ehlers-Danlos综合征 　指关节过度伸展弯曲;Ehlers-Danlos综合征;　Ehlers-Danlos综合征 　指关节过度伸展弯曲;Ehlers-Danlos综合征;　Ehlers-Danlos综合征 皮肤脆弱易损伤，伤后愈合差，疤痕菲薄;Huntington舞蹈病;;常染色体隐性遗传病AR;苯丙酮尿症（PKU）－氨基酸代谢障碍;;;;白化病－氨基酸代谢障碍;临床表现 全身白化；视网膜无色素，虹膜瞳孔淡红色，畏光，多伴眼球震颤，易患皮肤癌。;;半乳糖血症－糖代谢障碍;病因：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GPUT)缺陷导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累积，部分随尿排出。1-磷酸半乳糖在脑、肝肾中累积可分别导致智力障碍、肝损伤甚至肝硬化及肾功能损伤等。半乳糖在醛糖还原酶作用下生成半乳糖醇，可导致白内障。;;;肝豆状核变性－铜代谢障碍;;X连锁显性遗传病 XD葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）;;;;X连锁隐性遗传病 XR;红绿色盲;;血友病（hemophilia）;;血友病A（甲型血友病或第Ⅷ因子缺乏症） ;;临床表现;;肌营养不良 （Muscular Dystrophy);;;;1874年Gowers报道了患儿从仰卧位(或蹲位)起立时，由于腹肌和髂腰肌无力，必须翻转为俯卧，再以双手支撑地面或下肢(双膝部)，而后缓慢撑起躯干的典型症状，后人将这一体征称为Gowers征 (Gowers sign)，这是本病的特征表现。 ;;临床表现;;;;;;;基因诊断 Southern Blot;;;;