染色体遗传病课件.ppt

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2023-07-30 发布于四川
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? 莱昂假说及新莱昂假说? X染色体数目异常及相关遗传病? X染色体结构异常及相关遗传病 X染色体与巴氏小体在哺乳动物体细胞核中，除一条X染色体外，其余的X染色体在细胞间期螺旋化呈固缩状态，浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体（Barr body），又称X小体，通常位于间期核膜内缘。无论男性还是女性，在二倍体的体细胞中，均只有一条有活性的X染色体，正常女性体细胞中的一条X染色体失活（Lyon假说）。确定胎儿性别查出性染色体异常的患者 ? X染色体失活中心（X inactivation center，Xic）Xist基因仅在失活的X染色体上表达，转录产物是非编码的长链RNA，此RNA