遗传性代谢缺陷与分子病课件.ppt

人 民 卫 生 出 版 社 第四章 遗传性疾病第五节遗传性代谢缺陷与分子病人 民 卫 生 出 版 社 导学案例“黄种”父母为何会生出“白种”小孩一天在遗传咨询门诊来了一对夫妻，带着一个全身皮肤雪白、就连眉毛、毛发等全为白色或浅黄色，眼睛虹膜和瞳孔呈现淡红色。丈夫说“我们夫妻俩都是正宗的黄种人，也经常做体检，没有发现什么问题，可是不知怎么回事，我们的小孩却是“白种”的。听说是遗传的，但我们俩家族都从来没有生出过“小洋人”，“为什么他会出现全身发白的现象，能治疗吗？”人 民 卫 生 出 版 社 学习目标1.掌握遗传性代谢缺陷病和分子病的概念。2.掌握遗传性代谢缺陷病的特征。3.熟悉遗传性代谢缺陷病