出血性疾病的诊断思路.ppt

 出血性疾病的诊断思路;Mackman N. Blood Dis Molec 36:104,2006; 出血性疾病- 基因突变/获得性因素引起凝血因子/血小板质或量异常.;遗传性出血性疾病 特点与危害性 ;World Hemophilia Day 2010 , April 17; 首次报告的罕见出血性疾病; 遗传性出血性疾病 （安徽省立医院，2010，05）;  非血液科出血性疾病;一、出血性疾病的分类 血管壁功能异常 遗传性（毛细血管扩张症、家族、单纯性） 获得性（过敏性紫癜、血管炎、免疫性） 数量? 遗传性、 获得性 Aa 、巨核?、免疫性、 ITP、DIC 血小板异常 数量? （ET，CML） 功能异常（GT、BS、颗粒性） 凝血功能障碍 遗传性（血友病、 VWD、其他凝血因子缺乏） 获得性（VK缺乏，肝脏病，DIC、药物） 病理性抗凝物质 凝血因子抑制物 肝素样抗凝物质；狼疮样抗凝物 纤溶亢进 遗传性t-PA/u-PA↑抗纤溶酶? 获得（DIC，血栓症） ; （一）血管壁异常;（二）血小板数量异常; 血小板结构与功能; 血小板功能缺陷;Coagulation Cascade ; （三）凝血异常;（四）抗凝及纤维蛋白溶解异常;（五）复合性止血机制异常;  二．出血性疾病的诊断与分析; （一）病史;  （二）临床表现;常见出血性疾病的临床鉴别 血管性 血小板 凝血障碍;1. 表型诊断（筛选、定性、定量） 2. 分型（HA/HB） 3. 严重程度（轻、中、重） 家系分析（检出携带者；高危胎儿产前诊断） 基因诊断(直接、间接）; 建立完善的检测体系;;（三）实验室检查; （2）出血时间（BT）; 第7届全国血栓与止血会议 (关于出血时间和凝血时间的建议) BT不能废除，对评价血管及BPC功能有一定价值， 对于预测手术过程出血并无帮助，建议不再作为术前常规， 对如下疾病有诊断价值： VWD; 血小板功能异常; 低(无)FI血症; 遗传性毛细血管扩张症; 抗血小板药物等。 ; 血小板减少（假性vs 真性） 骨髓检查鉴别：生成? 破坏?（免疫；非免疫性） ;  （3）凝血时间 (CT);（1）血管壁异常：毛细血管镜、vWF、ET-1 （2）血小板异常：形态、功能、PF3、PAIg、TXB2等 （3）凝血异常： 凝血活酶生成：FⅤ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ 凝血酶生成：FⅡ、F1+2 纤维蛋白原；Ⅰ （4）抗凝异常：AT、PC、FⅧ:C抗体 （5）纤溶异常：3P、FDP、D-D 、t-PA等 （6）特殊检查 ;  一期止血（毛细血管-血小板功能缺陷）结果判断与确诊试验;血小板计数 出血时间测定; 病例1、血小板无力症;34;35;Coagulation Cascade ;  二期止血（凝血功能）结果判断与确诊试验;部分凝血活酶时间（APTT） 凝血酶原时间（PT）; PT; PT纠正试验; 病例2、遗传性FVII缺乏症;42;APTT - ? PT, TT, PLC - N; APTT混合试验 ; 病例3、血友病A（轻型）; APTT↑+无症状患者; 病例4、遗传性FXII缺乏症; 病例5、原发性APS伴双侧耳廓坏死