胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法.ppt

胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 第一页，共三十四页，2022年，8月28日 前言 胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。 它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。 确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。 第二页，共三十四页，2022年，8月28日 前言 超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。 但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。 结构异常 各结构的比例关系 外形轮廓的变化 某些特殊征象 第三页，共三十四页，2022年，8月28日 前言 新生儿染色体畸形发生率相对较低 早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿 许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21－三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。 因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。 第四页，共三十四页，2022年，8月28日 前言 胎儿常见染色体异常有： 21三体（47，XX+21；47，XY+21） 18三体（47，XX+18；47，XY+18） 13三体（47，XX+13；47，XY+13） Turner 综合征（45，X0） 47，XXX 47，XXY 47，XYY 三倍体（69，XXY） 第五页，共三十四页，2022年，8月28日 第六页，共三十四页，2022年，8月28日 第七页，共三十四页，2022年，8月28日 第八页，共三十四页，2022年，8月28日 一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系 产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。 也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。 产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。 第九页，共三十四页，2022年，8月28日 第十页，共三十四页，2022年，8月28日 一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系 胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。 除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。 第十一页，共三十四页，2022年，8月28日 表19-1-2 胎儿各种畸形单独出现与多发畸形 同时存在时染色体畸形发生率 各种类型胎儿畸形 畸形单独出现时 多发畸形时 染色体畸形发生率 染色体畸形发生率 脑室扩大 2％ 　17% 前脑无裂畸形　　　　 ４％　　　　 　　 　39% 脉络丛囊肿 <1% 　 48% 后颅窝囊肿 0% 　 52% 面部裂畸形 0% 　51% 小下颌畸形 － 　 62% 颈部水囊瘤 52% 　71% 颈部水肿 19% 　 45% 膈疝 2% 　 49% 心脏畸形 16%