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本发明提供了一种NR5A1基因突变体及检测NR5A1基因的试剂，相较于野生型NR5A1基因，具有c.940CT突变。(1)通过检测NR5A1基因第5外显子的突变，确定其为致病基因，在后续基因检测中，通过对突变型的检测，可以得到不同类型样本的嵌合比例，指导生育。(2)本发明通过设计扩增引物，可对NR5A1基因进行扩增检测。(3)本发明设计含NR5A1基因扩增引物以及探针的试剂，可以进行数字PCR检测，特异性强。
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113774124 A
(43)申请公布日 2021.12.10
(21)申请号 202110869484.3
(22)申请日 2021.07.30
(71)申
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