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Fig 7.22 Structure and pairing behavior of a reciprocal translocation between chromosomes. ? 2003 John Wiley and Sons Publishers 当前第62页\共有74页\编于星期五\7点 缺失 deletion 缺失是指染色体部分片段的丢失。 缺失往往不会发生回复突变,从而使得未发生缺失的染色体上的隐性等位基因得以表现,也可能造成表达产物不平衡 当前第30页\共有74页\编于星期五\7点 中间染色体缺失:ABCDEF ?ABCD F 端点染色体缺失:ABCDEF ? ABCDE 缺失纯合体: A B C D F A B C D F 缺失杂合体: A B C D E F A B C D F 染色体缺失 当前第31页\共有74页\编于星期五\7点 缺失的细胞学和遗传学效应 细胞学效应:减数分裂时,同源染色体配对出现弧状结构。弧状结构是正常的染色体部分。 遗传学效应:出现突变,严重时死亡。有时会出现拟显性现象。 当前第32页\共有74页\编于星期五\7点 缺失的遗传学效应-拟显性现象 玉米 :紫色基因A 对绿色基因a显性。 绿色植株 a a X 紫色植株 AA ? 紫色 Aa UV?AA花粉 X a a ? F1 绿色 紫色 花粉:正 常 ___A 缺失A基因 ___ 当前第33页\共有74页\编于星期五\7点 果蝇缺刻表型Notch phenotype 是因为包括 Notch 基因在内的 染色体片段发生缺失造成的上图为正常表型下图为突变型 当前第34页\共有74页\编于星期五\7点 Fig 7.16b Karyotype of infant with cri-du-chat syndrome, 46, XY (5p-). ? 2003 John Wiley and Sons Publishers Credit: Courtesy University of Utah Cytogenetics Laboratory. 当前第35页\共有74页\编于星期五\7点 Fig 7.16a Cri-du-chat syndrome. ? 2003 John Wiley and Sons Publishers Credit: Courtesy Irene A. Uchida, Department of Pediatrics, McMaster University 当前第36页\共有74页\编于星期五\7点 倒位 inversion 倒位是指染色体一 个片段发生颠倒。 倒位可能造成基因 被打碎或移位。 倒位往往形成无效 的配子,从而使计 算出的重组频率偏 低。 当前第37页\共有74页\编于星期五\7点 当前第38页\共有74页\编于星期五\7点 人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同 当前第39页\共有74页\编于星期五\7点 当前第40页\共有74页\编于星期五\7点 当前第41页\共有74页\编于星期五\7点 当前第42页\共有74页\编于星期五\7点 Fig 8.21 Suppression of recombination in an inversion heterozygote. ? 2003 John Wiley and Sons Publishers 当前第43页\共有74页\编于星期五\7点 Fig 8.22 Double crossing over in an inversion heteroygote. ? 2003 John Wiley and Sons Publishers 当前第44页\共有74页\编于星期五\7点 当前第45页\共有74页\编于星期五\7点 倒位区之间的交换 当前第46页\共有74页\编于星期五\7点 倒位杂合子将会产生异常配子
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