新筛与儿科临床.pptxVIP

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2023-07-02 发布于湖北
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新筛与儿科临床.pptx

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新筛与儿科临床;出生缺陷?;猫叫综合征(第5号染色体短臂远端部分缺失);中国出生缺陷现状;1、遗传代谢病临床表现异质性、隐蔽性、无特异性。累及多个系统如神经系统、消化系统、代谢紊乱、皮肤和毛发异常、容貌及五官畸形等。2、发病隐匿比罕见更可怕。 3、不能通过症状诊断。4、大多非死即残。;出生缺陷的危害;我省新筛进程;产科病房新筛采血及新筛报告单;先天性甲状腺功能减退症又叫呆小病 TSH;G-6PD缺乏症蚕豆病 G6PD酶活性;遗传代谢病;常染色体隐性遗传模式;例如;遗传代谢病的特点;遗传代谢病的临床表现;遗传代谢病的分期;遗传代谢病治疗重点;思;血串联质谱筛查的优点; 小结;新筛与儿科临床有关系吗？;避免误诊、漏诊，减少医患纠纷;可疑遗传代谢性疾病？;党、国家、各级政府主管部门高度重视，各级医学专家、教授的潜心钻研，遗传代谢病逐一攻破。大众宣传，全社会知晓，这类疾病不只是一个传说！医务人员的意识转变：新筛也是临床诊断，即临床诊断观念要转变：要学习和适应从临床典型病例的诊断疾病的早期诊断甚至无症状的诊断（生化和基因诊断）。要与时俱进，不能曲高和寡 ;病例1;病例2;原发性肉碱缺乏症;;肉碱的主要功能：;临床表现：;诊断及治疗;常染色体隐性遗传模式;高苯丙氨酸血症的代谢途径;总结; ; 感谢聆听！