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一种基于基准集的基因组结构变异性能检测方法，本发明涉及基于基准集的基因组结构变异性能检测方法。本发明的目的是为了解决现有基因组结构变异检测方法不够全面，且缺少公用的变异识别结果检测方法的问题。一种基于基准集的基因组结构变异性能检测方法具体过程为：步骤一、基于用户变异识别结果集和基准集，计算基因组结构变异中插入、缺失、复制、倒位变异在数量指标上的变异统计结果；步骤二、基于用户变异识别结果集和基准集，计算基因组结构变异中易位变异识别结果中断点区间的数量指标。本发明用于基因组结构变异性能检测领域。
(19)国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 113628680 B
(45)授权公告日 2022.06.21
(21)申请号 202111039173.0 (56)对比文件
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