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本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域,具体涉及了一种MYBPC3突变基因,在基因组位置chr11:47361293处,插入碱基ACAA;参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述MYBPC3突变基因在制备肥厚型心肌病检测试剂盒中的应用,肥厚型心肌病检测试剂盒,包括根据MYBPC3突变基因设计的引物,引物序列为SEQIDNO:3和SEQIDNO:4。本发明提供的MYBPC3突变基因可以将肥厚型心肌病患者和正常人群区分开,可以作为临床辅助诊断肥厚型心肌病的生物标志物;检测该变异的携带
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利
(10)授权公告号 CN 113430206 B
(45)授权公告日 2021.11.26
(21)申请号 202110934504.0 US 2007087359 A1,2007.04.19
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