唐氏综合症筛查.pdf

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医学概念 唐氏综合症又叫做21 三体综合征,先天愚型,是说患者的第21 对染色体比正常人多 出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是在特定孕周,通过 检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3 和Inhibin A 的含量,结合孕妇的年龄,孕周, 体重,是否吸烟,患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算的风险值。 临界值为1/250-380 (由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。大于为高危,小于 则为低危。普通人群(35 岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。根据检查时间分为孕 早期(9-13 周)和孕中期

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