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本发明涉及一种基于全外显子数据的近亲家系鉴定方法、装置及设备，属于医学鉴定技术领域，该方法包括：获取样品基因组DNA的外显子序列，并对外显子序列进行预设步骤的处理，获取每个样本基因组DNA对应的基因分型结果；基于基因分型结果，利用预设工具，获取ROH数据；以及，基于基因分型结果，利用预设工具，获取近交系数；根据ROH数据和近交系数，获取样品是否属于近亲家系的估计结果。本发明利用罕见疾病通常更容易来自近亲家系隐性纯合的特点，通过整合全外显子测序数据的两个遗传参数(近交系数与ROH)来快速鉴别未知样
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 113066529 A
(43)申请公布日 2021.07.02
(21)申请号 202110325633.X
(22)申请日 2021.03.26
(71)申请人 四川大学华西医院
地址
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