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本发明提供了一种用于检测遗传性眼前节疾病及遗传性眼部综合征的基因芯片,所述基因芯片包括特异性针对表1所示的基因的基因探针。本发明通过设计针对遗传性眼前节疾病及遗传性眼部综合征的已知致病基因和突变的探针来对该类疾病的分子基因进行诊断和筛查,并且通过目的区域的靶向测序来对已知的致病基因进行检测,具有针对性强、正确性高、测序深度深、费用较低、以及功能位点的信息较全的优点。此外,实现了一次性检测疾病相关致病基因的大多数突变,平衡了性价比,为疾病的治疗和干预提供保障。此外,本发明还提供了一种包括所述基因芯
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112626193 A
(43)申请公布日 2021.04.09
(21)申请号 202011485199.3
(22)申请日 2020.12.16
(71)申请人 雷博
地址 河南省郑
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