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第1页/共35页遗传性血色病总论第2页/共35页概 述HH是常染色体隐性遗传疾病，是白种人群中最常见遗传性疾病的一种。它是一种由于铁代谢紊乱引起体内铁在组织中进行性沉积的先天性代谢障碍性疾病。国内只有零星报道，90年以前的文献报道有15例，上海曾报道一血色病家族。 第3页/共35页HH的历史第4页/共35页第5页/共35页HFE基因HFE蛋白与转铁蛋白受体1（ TfR1）相关，调控体内铁负荷；有两种基因变异：C282Y，H63DC282Y纯合子，C282Y-H63D复合性杂合子；第6页/共35页第7页/共35页第8页/共35页临床表现（三联征）色素沉着肝肿大糖尿病 第9页/共35页筛选的推荐在拟似铁超负荷患者和HH所有1，2级亲属中快速检测转铁蛋白饱和度(TS)铁蛋白增加了诊断的精确性；TS也是普通人群筛查的首选。第10页/共35页第11页/共35页第12页/共35页第13页/共35页20％～70％患者有关节病变，常见慢性关节痛在第2、3掌指关节。第14页/共35页第15页/共35页第16页/共35页第17页/共35页第18页/共35页第19页/共35页第20页/共35页第21页/共35页第22页/共35页第23页/共35页第24页/共35页第25页/共35页第26页/共35页第27页/共35页HH的处理目的早期诊断以防止组织内铁沉积导致的器官损伤和功能衰竭；筛查和早期鉴定无症状HH病例以减少死亡率；识别和诊断有症状HH病例，以减缓进展和并发症；充分治疗以促进快速、安全、有效地祛除铁；严密随访，维持治疗。第28页/共35页有症状者无症状者HH患者的一级亲属空腹TS和血清铁蛋白TS<45%，铁蛋白正常TS>45%，铁蛋白升高基因型无需进一步铁评价复合性杂合子C282Y/H63D杂合子C282Y或非C282YC282Y/C282Y<40岁，铁蛋白<1000，ALT/AST正常?40岁和/或铁蛋白? 1000，或ALT/AST升高排除其他肝病或血液病?肝活检?+放血治疗肝活检（HIC）第29页/共35页治 疗每周一次或两次放血500ml；在每次放血之前检查血细胞比容，允许血细胞比容较以前水平下降不到20%；每10-20次放血检测一次血清铁蛋白；血清铁蛋白低于50 ng/ml，停止频繁放血；维持放血保持血清铁蛋白25-50ng/ml；避免维生素C的补充。第30页/共35页原位肝移植术当诊断和治疗延误，患者已经发展到肝脏疾病的终末期时则需要进行原位肝移植术。进行肝移植的死亡率比其他原因所致终末期肝病而进行肝移植的死亡率高。移植后死亡原因常见为感染和心脏并发症。第31页/共35页第32页/共35页第33页/共35页第34页/共35页谢 谢！第35页/共35页感谢观看！Figure 8-1. History of hemochromatosis. Trousseau was the first to describe a case of hemochromatosis in the French pathology literature in 1865 [1]. In 1889, von Recklinghausen in the German literature, coined the term hemochromatosis, thinking that it was a blood disorder that caused pigmentation [1]. However, it was not until 1935 that Sir Wilfred Sheldon, a British gerontologist, published a monograph describing all 311 cases of the disease that were reported in the world s literature to that point, including several from his own records [1]. He concluded that hemochromatosis was an inborn error of iron metabolism and that all of the pathologic manifestations were caused by increased iron deposition. Davis and Arrowsmith [2] performed the first liver biopsy on a patient with hemochromatosis and then treated the individual with agg