强直性肌营养不良症.pptxVIP

强直性肌营养不良症第1页/共39页第2页/共39页第3页/共39页第4页/共39页缺陷基因位于19q13.3三核苷CTG(胞嘧啶、胸腺嘧啶及胍)序列比正常人为大。第5页/共39页临床表现第6页/共39页多发病于成年早期，主要表现为：1.手及前臂伸肌的萎缩，也可能以眼脸下垂及面肌松弛为最早出现的表现。常见有胸锁乳突肌无力及变薄，呈现似“鹅颈”。2.咽、喉无力表现为单音调及鼻音。横膈无力导致低通气。心脏传导异常，表现为心率慢，P-R延长。第7页/共39页3.肌强直现象。表现为主动收缩时放松延慢，及叩诊性肌强直。易在前臂、手及舌引出。肌强直可于萎缩前数年即出现。4.非肌肉组织的营养不良改变，以晶体透明度减低最为常见。5.其他如：前额秃发，咀嚼肌萎缩因而呈现似斧状脸等。第8页/共39页第9页/共39页第10页/共39页第11页/共39页第12页/共39页第13页/共39页第14页/共39页第15页/共39页第16页/共39页肌强直现象第17页/共39页第18页/共39页叩诊性肌强直第19页/共39页第20页/共39页第21页/共39页第22页/共39页第23页/共39页第24页/共39页第25页/共39页第26页/共39页肌电图所见第27页/共39页第28页/共39页第29页/共39页第30页/共39页第31页/共39页第32页/共39页第33页/共39页第34页/共39页第35页/共39页第36页/共39页第37页/共39页第38页/共39页第39页/共39页感谢观看！