卫健委临检中心 科主任在检验项目选择中的临床思维.pptx

科主任在检验项目选择中的临床思维—浅谈临床指南和规范在检验科的应用深圳市南山区妇幼保健院检验科张 静 内 容部分临床指南在检验科应用概述妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南应用（2017）《新生儿筛查技术规范》在新生儿听力联合耳聋基因筛查应用 临床指南制定目的：更有效地对疾病的诊断与治疗行为规范化管理，有利于医疗路径的科学化、制度化和个体化处理，以保证患者能得到最佳的医疗服务，并通过对其临床价值、效果和成本一效益的评估，为医疗保险机构提供医疗保险政策的参考。制定要求：（１）有明确的应用范围和目的；（２）制定方为该学科学术代表群体，权益相关各方均有合理参与；（３）有科学的前期研究铺垫，有循证医学证据支持，制定过程严谨规范，文字表述 明确，选题有代表性；（４）内容经过充分的专家论证与临床检验，应用性强。 临床指南与检验的关系促进临床医学进展实验诊断学发展临床指南检测指标有效应用以患者为中心 部分与检验科有关的产科指南或规范检测项目临床指南或规范产前诊断技术管理办法颁布机构卫生部发布2003地中海贫血唐氏综合征筛查 产前诊断技术规范(废除）广东省卫生厅产前诊断技术管理实施细则卫生部2006广东省卫生osition statement from theChromosome AbnormalityScreening Committee on behalf of theBoard of the无创产前国际产前诊断学会（ISPD)检测(NIPT)International Society forPrenatalDiagnosisCell-free DNA Screening for FetalAneuploidy美国妇产科医师学会（ACOG) 2015高通量测序和产前筛查技术规范卫计委妇幼司发布CDC2016Morbidity andMortality WeeklyReportB族链球菌产前筛查美国疾病控制与预防中心Prevention of Perinatal Group B2010 .Vol. 59 . No.RR-10Streptococcal Disease全军计划生育优生优育专业委 解放军医药杂志2014.vol26.NO.1员会TORCH定量妊娠期TORCH筛查指南 部分生殖和不孕不育有关的指南或共识男性生殖遗传学检查专家共识染色体微缺失检测指南中华医学会男科学分会欧洲男科学协会和欧洲分子遗传 12月刊实验质控网荷兰、美国、波兰、加拿大联合发布中华男科学杂志2015年Y染色体微缺失（AZF 脆性X综合征 第一个脆性 检测指南临床遗传实验室技术标南ACM学与基因组Y染色体微缺失在中国不育男性中 的 发 生 频 率 为11．5％，处于较高水平，建议诊断和携带者筛科协会会200820102013X将AZF检测作为脆性 携带者男性严重少精子或无精子症，不明原因男性不育的常规检测项目。X脆性 检测标X脆性 及相关疾和指南学杂志2015会妇产科学分会产科学 中华妇产科杂志，复发性流产 复发性流产诊治专家共识2016.vol51.No.1组中国疾病预防控制中心妇幼保健中心叶酸基因检测 叶酸利用能力遗传检测与风险评估2008 部分生殖和不孕不育有关的指南或共识检测项目脆性X综合征 第一个脆性 检测指南临床遗传实验室技术标准和指南临床指南或规范颁布机构发布1993荷兰、美国、波兰、加拿大联合发布XACMCMG 美国医学遗传学与基因组学学会诊断和携带者筛查指南SOGC-CCMG加拿大妇产科协会ACOG 美国妇产科医师学会ACMG更新2008201020132015X脆性 携带者筛查的专家共识X脆性 检测标准和指南X脆性 及相关疾病检测 的操作规范和指南 EJHG欧洲学杂志? 有智多个研究描述了孕妇及新生儿中脆性X携带者状的脆性X面容或行为异常，脆性X综合征家族史 况，其严重程度，在普通人群中的高发病率，对家庭和社会的影响，及其在育龄妇女中的高? 有与不明原因智力低下家族史，母亲为携带者咨询时，要求提供精确的CGG重复数以评检出率证明筛查必要且可行。香港，台湾已先行筛查时，价其前突变和全突变的机率? 卵巢早衰? 震颤共济失调综合征 部分生殖和不孕不育有关的指南或共识男性生殖遗传学检查专家共识 中华医学会男科学分会染色体微缺失检测指南中华男科学杂志2015欧洲男科学协会和欧洲分子 年12月刊Y染色体微缺失（AZF ）遗传实验质控网荷兰、美国、波兰、加拿大性X综合征X第一个脆性 检测指南临床遗传实验室技术标准和指南1.血栓前状态标志物2.建议对夫妇染色体进行核型分析，有条件的对流产物进行染色体核型分析3.NK细胞，TH1，TH2细胞4.自身抗体检查诊断和携带者筛查