胃肠多发性息肉病.ppt

胃肠道多发性息肉病 l 胃肠道多发息肉病指胃肠道内发生大量息肉性病变。通常其息肉广泛分布于大肠内，大部分伴有胃肠道外表现。此类病较少见。 分 类l 家族性家族性腺瘤性息肉病Gardner综合征Turcot综合征肿瘤性错构瘤性幼年性息肉病Peutz-Jeghers综合征Cowden综合征l 非家族性增生性息肉病假性息肉淋巴性息肉Cronkhite-Canada综合征 家族性腺瘤性息肉病l 家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatouspolyposis，FAP）是最常见的大肠息肉，属常染色体显性遗传。约20%的患者无家族史，可能与基因突变有关。最近研究表面与本病有关的基因定位于第5号染色体长臂21-22带上。l FAP 患者息肉可达100 个以上，多至5 000 或更多。l cm。 家族性腺瘤性息肉病l 临床表现腹泻 腹痛 便血 贫血肠外表现：骨瘤、皮肤软组织瘤、纤维瘤、先天性视网膜黑色素上皮肥大l 病理表 现腺瘤 管状腺瘤绒毛状腺瘤混合型腺瘤 家族性腺瘤性息肉病本病一经确诊，以早期手术为宜。本病的主要危险性是癌变。癌变率高达80%~100%多数腺瘤平均历时约10年演变成癌，腺瘤越多，发生大肠癌的几率越大。多数成员40 岁左右发生癌变。如果及时切除腺瘤，大肠癌的发生率会有所下降。 Cronkhite-Canada综合征l 临床特征l 胃肠道多发息肉l 外胚层病变皮肤色素沉着 88.6%脱发94.3%100%指甲萎缩l 发病年龄多50岁，平均年龄60岁，男性多于女性l 获得性、非遗传性疾病 Cronkhite-Canada综合征l 病因尚不十分清楚l 可能与感染、缺乏生长因子、砷中毒及免疫异常等有关l 精神紧张、劳累常为本病的诱发因素 Cronkhite-Canada综合征l 诊断依靠临床症状和内镜下表现l 临床表现慢性腹泻、腹痛、低蛋白血症、营养不良、电解质紊乱、贫血等 Cronkhite-Canada综合征l 内镜表现cm 。l 病理：炎性增生息肉、腺瘤性息肉、错构瘤 Cronkhite-Canada综合征治疗措施目前缺乏特异性的治疗方法l 对症治疗l 营养支持l 小剂量糖皮质激素l 抗生素l 组胺受体拮抗剂l 外科手 术 Cronkhite-Canada综合征预后本病预后较差，死亡率高。死因多为营养不良、恶病质、心力衰竭、肺炎、败血症、休克等。女性较男性预后差。合并腺瘤后可发生癌变。 Peutz-Jeghers综合征l 常染色体显性遗传。l 半数有家族史，但散发、隔代遗传也可出现l 病理组织学多为错构瘤l 青春期起病 Peutz-Jeghers综合征临床特征1.胃肠道多发息肉(病理符合Peutz-Jegher息肉) 。2.特征性的皮肤、黏膜黑色素斑3.家族史4.合并胃肠及胃肠外肿瘤的危险性较正常人群显著升高 Peutz-Jeghers综合征治 疗l 本病息肉多而广泛，恶变率低，多数主张密切观察随访l 也有学者认为对内镜检查能够见到的胃、十二指肠、小肠和结肠息肉应尽可能内镜摘除 幼年性息肉病l 常染色体显性遗传l 常发生于幼儿时期，男性居多l 息肉主要位于直肠、结肠，多为错构瘤l 主要症状 便血 粘液便 腹泻 腹痛 少数可合并直肠或结肠 癌 Gardner综合征l 本病在遗传、病理和临床表现方面与家族性腺瘤性息肉病相似。l 特点是：除胃肠道多发息肉外，还有头颅、下颌和长骨的骨瘤及视网膜色素上皮增生的胃肠道外表现。l 息肉发生癌变的年龄比家族性腺瘤性息肉病要晚，60岁前后癌变发生率达高峰。l 治疗方法------手术治疗 Turcot综合征l 常染色体隐性遗传l 结肠息肉合并中枢神经系统恶性肿瘤神经胶质瘤 髓母细胞瘤l 息肉发生早、恶变早一般在20岁以内，女性多见