产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院.ppt

胚胎植入前遗传学诊断 胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）是指在体外受精过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿的诊断方法。 这种方法可有效地防止遗传性疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸，是遗传学诊断的又一更有希望的新技术。 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第30页。 PGD适应征 非整倍体筛查：胚胎植入前遗传学筛查(PGS)； 染色体疾病； 单基因病； 检测癌症易感基因； HLA分型。 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第31页。 染色体病主要检测技术 核型分析 FISH 产前BOBS 基因芯片 高通量测序 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第32页。 无创产前诊断的概念 无创DNA产前检测技术(NIPT)是指通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病(21、18、13三体）。 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第33页。 NIPT的优点 与传统技术比较，无创DNA产前诊断技术具有如下优势： 1.无创伤性、无流产、感染风险； 2.DNA水平检测，准确率99%以上； 3.孕12周以上即可检测； 4.检测周期短，两周出检测结果。 5.高灵敏度，高特异性 6.通量大，质控容易 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第34页。 检测疾病种类 染色体非整倍体 单体型：2n-1； X,21,22号丢失常见。 三体型：2n+1； 常染色体13、18、21三体 性染色体三体xxx、xxy、xyy 多体型：仅见于性染色体； 如48xxxx等。 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第35页。 适用人群 妊娠12周以上的单胎孕妇。尤其适用于： 高龄（年龄≥35岁）； 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，中度风险（1/1000以下）； 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇； 不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或试管婴儿等珍贵儿等； 羊水穿刺细胞培养失败； 错过血清学筛查的孕妇； 产前诊断服务量供不应求：预约不上； 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第36页。 侵入性产前诊断的利弊 利：目前金标准 弊：一定的流产风险（1%） 报告周期长（1个月） 孕妇和家属承受较大思想压力 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第37页。 无创产前诊断的利弊 利：无创伤性、无流产、感染风险； 准确率99%以上； 孕12周以上即可检测； 检测周期短； 高灵敏度，高特异性 弊：局限性 ---嵌合体、多胎不能检测 影响因素---孕妇染色体异常 近期接受过异体输血、干细胞治疗 胎儿其它染色体异常 个体差异含量低 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第38页。 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第39页。 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第40页。 Thank You ! 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第41页。 产前筛查与产前诊断 淄博市妇幼保健院 程翠云 2015-08 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第1页。 中国出生缺陷现状 定义：发育异常导致的人体结构畸形与功能障碍。 我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿80~120万。 出生缺陷顺位：先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷、脑积水。 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第2页。 出生缺陷原因 遗传：染色体病、单基因病、多基因病、 线粒体病 环境 遗传+环境 产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院全文共41页，当前为第3页。 X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、