唐氏综合征血清学产前筛查知识考核试题与答案.pdf

唐氏综合征血清学产前筛查知识考核试题与答案--第1页 唐氏综合征血清学产前筛查 1. 唐氏综合征是几号染色体出现异常? * （） A.13 号染色体多了一条染色体 B.18 号染色体多了一条染色体 C.21号染色体多了一条染色体 D.21号染色体少了一条染色体 2. 健康的父母会生出唐氏儿吗，怀孕时需要进行唐氏综合征筛查吗？ * （） A. 健康父母肯定不会生出唐氏儿，无需筛查 B.健康父母生出唐氏儿可能性很低，只需要常规体检 C.健康父母有可能生出唐氏儿，需要筛查这是一种概率事件 D.健康父母不会生出唐氏儿，需要筛查 3. 如何进行唐氏综合征产前血清学筛查？ * （） A. 需要进行穿刺抽取羊水做检测 B. 只需抽取孕妇血液即可进行唐氏综合征产前筛查 C. 需要等小孩出生后才能做唐氏综合征筛查 D. 需要抽孕妇血液与羊水才能进行唐氏综合征筛查 4. 如何理解唐氏综合征产前筛查报告“低风险”？ * （） A.低风险表示胎儿不会患唐氏综合征 B.低风险表示胎儿患该病的几率较低，不必进行产前诊断，但筛查低风险的孕妇也有可 能患有唐氏儿。 C.低风险表示不再需要产前检查，可直接等待分娩 唐氏综合征血清学产前筛查知识考核试题与答案--第1页 唐氏综合征血清学产前筛查知识考核试题与答案--第2页 D.低风险表示需要立刻进行羊水穿刺产前诊断 5. 下列关于胎儿患唐氏综合征的机率描述正确的是？ * （） A.高龄（尤其是35岁以上）孕妇生育唐氏综合征患儿的风险增加，年龄越大，风险越 高 B.胎儿患病率与孕妇年龄无关 C.胎儿患病率随孕妇年龄增长而降低 D.胎儿患病率与孕妇是否生育过有关 6. 唐氏综合征患儿长什么样呢？ * （） A.眼距宽，塌塌的鼻子 B.眼裂小，眼外侧上斜 C.舌胖，舌头露在嘴外边 D.身材矮小，头围小于正常 7. 唐氏综合征患者有哪些特征性表现？ * （） A.唐氏儿的特殊面容 B.智力障碍 C.性发育延迟 D.患儿常伴有其他结构畸形 8. 中孕期唐氏筛查可检查出哪些病种？ * （） A.唐氏综合征（21三体综合征） B.爱德华氏综合征（18三体综合征） C.开放性神经管缺陷 D.13三体综合征 唐氏综合征血清学产前筛查知识考核试题与答案--第2页 唐氏综合征血清学产前筛查知识考核试题与答案--第3页 9. 关于产前无创DNA筛查检测描述正确的是？ * （） A.只需抽取孕妇血液即可进行唐氏综合征产前筛查 B.在整个孕期任何时间都可以检测 C.检测的最佳检测孕周为12-24周 D.可检测出所有染色体相关疾病 10. 唐氏综合征产前高风险应该怎么办？ * （） A.直接认为胎儿患上了唐氏综合征 B.做进一步产前诊断来确定胎儿是否患上了唐氏综合征 C.若孕妇由于特殊原因不选择介入性（羊水穿刺）产前诊断，可考虑无创DNA检测 次进行筛查 D.当筛查结果显示高风险时，须到专业遗传咨询门诊就诊。 11. 先天愚型染色体检查绝大部分为？ A.18-三体畸变 B.