肌肉疾病的诊断与治疗.ppt

EMG显示肌源性损害 肌肉活检表现肌病征, 但组织学改变较轻 血清CK水平正常或轻度增高 辅助检查 第二十二页，共三十六页，2022年，8月28日 包含一组肌营养不良变异型 常染色体显性(LGMD1)或隐性遗传(LGMD2), 散发病例不少见 LGMD1:A~E LGMD2:A~H (90%) 病变主要累及肢体近端 一般包括: 不符合DMD、BMD或面肩肱型肌营养不良诊断标准, 但表现肢带肌无力患者 3.肢带型 (limb-girdle dystrophy） 第二十三页，共三十六页，2022年，8月28日 10~20岁起病 与Duchenne型和Becker型相比, 肩带肌、骨盆带肌几乎同等程度受累 首发症状: 骨盆带肌萎缩, 腰椎前凸, 呈鸭步, 上楼坐位站起困难 逐渐发展到肩胛带肌，可见肌萎缩、抬臂、梳头困难、翼状肩胛 病情进展缓慢, 病后平均20年丧失劳动能力 第二十四页，共三十六页，2022年，8月28日 辅助检查 EMG 肌活检均为肌源性损害 血清CK明显↑ ECG正常 第二十五页，共三十六页，2022年，8月28日 4.先天性肌营养不良 先天性肌营养不良 (CMD）是一组异质性遗传性肌肉病，该疾病的分型有十余种，其中的先天性肌营养不良1A型占总CMD的30%-40%，迄今国内共报道15例。与编码 Laminin-α2的LAMA2 基因突变有关 生后 6个月内起病，生后早期即表现出明显的肌张力低下，运动发育迟滞，以端坐延迟、不能扶站就诊者居多，最大获得运动功能多为独坐 血清学检查见 CK水平明显升高，数倍至数十倍升高 第二十六页，共三十六页，2022年，8月28日 第一页，共三十六页，2022年，8月28日 1 肌肉解剖生理 2 病因、分类及临床特点 3 进行性肌营养不良 4 先天性肌病 5 代谢性肌病 目 录 CONTENTS 第二页，共三十六页，2022年，8月28日 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病 人体有600多块肌肉, 重量约占成人 体重的40% 骨骼肌是机体运动、能量代谢的主要器官 骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞)组成，肌纤维长2cm-15cm, 直径7-100um, 肌纤维为多核细胞,肌膜下纵向排列数千个细胞核 外为浆膜(肌膜) 内含肌浆, 肌浆内有肌原纤维、纵管、细胞器(线粒体等) 一、肌肉解剖生理 第三页，共三十六页，2022年，8月28日 肌原纤维在肌纤维内平行排列, 由粗肌丝\细肌丝组成, 肌原纤维在纵轴上出现明区(I带)和暗区(A带) 两条Z线间为一个肌节 粗肌丝含肌球蛋白(myosin),固定于肌节的暗带(A带);细肌丝含肌动蛋白(actin），一端固定于Z线, 另一端伸向暗带。Z线两侧仅含细肌丝，称为明带(I带) 静息状态下, 细肌丝两端相距较远, 收缩状态时Z线两侧细肌丝向暗带滑动, 使肌节缩短 第四页，共三十六页，2022年，8月28日 收缩蛋白包括： 肌球蛋白 肌动蛋白 调节蛋白包括 原肌球蛋白(tropomyosin) 肌钙蛋白(troponin) 伴肌动蛋白(nebulin) 在Ca++作用下, 收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩舒张 所需能量来自ATP, 由线粒体氧化代谢提供 第五页，共三十六页，2022年，8月28日 二、肌肉疾病病因、分类及临床特征 病因 原发性损伤 遗传性： 炎性肌病：感染性、免疫性 继发性损伤 神经源性：脊肌萎缩症、周围神经病 内科疾病合并症：营养缺乏、内分泌代谢异常 第六页，共三十六页，2022年，8月28日 分类 肌细胞膜内病变：肌营养不良，先天性肌病 线粒体肌病和线粒体脑肌病 代谢性肌病 肌细胞膜电位异常：离子通道病 第七页，共三十六页，2022年，8月28日 肌肉疾病特点 临床特点 肌无力：近端、对称。最重要、最常见的临床表现 肌萎缩：常落后于肌无力出现 肌肉疲劳：休息后可缓解 肌张力低下：新生儿、婴幼儿的重要体征 感觉：正常 腱反射：明显无力区域反射减退或消失 第八页，共三十六页，2022年，8月28日 辅助检查疾病特点 肌电图 波幅低、多相短棘波 纤颤波、正尖波 其他实验室检查 血清CK↑ 肌肉活检 基因检测 第九页，共三十六页，2022年，8月28日 一组遗传性肌肉变性病, 多有家族史, 1/3患儿散发 特点: 缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，病变累及肢体、躯干、头面肌, 少数累及心肌 根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、肌肉假肥大、病程、预后等分为不同的临床类型 三、进行性肌营养不良 (progressive m