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第3节 人类遗传病
;一、人类遗传病概述：;1.单基因遗传病;白化病;;2.多基因遗传病;唇裂;3.染色体异常遗传病;;;;单基因遗传病约3%-5%，
多基因遗传病约15%-20%，
染色体异常遗传病约0.5%-1%。
;;遗传咨询的内容和步骤;产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 ;;人类基因组计划的启动;测序表明：; 人类可以清晰的认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。;HGP对人类的影响 ;本章小结;基因突变的特点;;A;基因突变和基因重组进行列表总结
;染色体组数的变化;单倍体育种过程;人类遗传病的类型;再见;并指;;白化病;苯丙酮尿症
;抗维生素D佝偻病患儿;进行性肌营养不良患儿;唇裂;第三十七页，共四十三页。;先天性愚型 （21三体综合症）;性腺发育不良（特纳氏综合征）;基因诊断和基因治疗;基因诊断的特点; 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 ;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
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