α地中海贫血课件.ppt

* α地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组 什么是α地中海贫血？ 别称——海洋性贫血，地贫，地中海贫血，地中海血液 英文别名——thalassemia，Mediterranean anemia α地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。是由于α珠蛋白基因的突变或点突变，使血红蛋白中α珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成份改变。本疾病临床症状轻重不一，大多数表现为慢性溶血性贫血 α地中海贫血的病因 α珠蛋白基因发生突变或缺失 α珠蛋白合成障碍 血红蛋白组份改变 红细胞易被溶解破坏 α地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组 α地中海贫血的分类 分类原理： 16号染色体每条染色体有2个α基因 只有 一个α基因缺失或突变的染色体叫α+地贫 两个α基因都缺失或突变的染色体叫α0地贫 α 地 贫 重型α地贫（两条染色体均为α0） 中间型α地贫（一条染色体为α0，另一条染色体为α+） 轻型α地贫（两条α+或一条正常,一条α0） 静止型α地贫（一条正常，一条α+） α地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组 各类型α地中海贫血的临床症状 α地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组 α地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组 遗传方式： 若夫妻同为α地中海贫血的带因者，每次怀孕。，其子女有1/4的机会为重型地中海贫血患者，因此在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 D d D d D d D d d d DD 详解： 假设D和d分别是地中海贫血的 正常基因和致病基因 已知地中海贫血是一种隐性遗传病 根据孟德尔遗传规律见下图 α地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组 a地中海贫血检查诊断 ?诊断方法： 胎儿取样技术 DNA取样技术 ?诊断依据： 静止型—红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 轻型—红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 中间型—外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Barts，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 重型—外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。 α地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组 α地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组 α地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组 地中海贫血治疗护理 一、一般治疗 ?　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 　　1、输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 　　2、红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 *