妇产科医师医师晋升副主任（主任）医师例分析专题报告（原发性闭经）.docx

PAGE PAGE 1 妇产科医师晋升副高（正高）职称病例分析专题报告 单位：*** 姓名：*** 现任专业 技术职务：*** 申报专业 技术职务：*** 2022年**月**日 反复乏力8年加重伴间断四肢麻木20天伴原发性闭经病例分析 1病历摘要 患者，14岁，因反复乏力8年，加重伴间断四肢麻木20天，于2016年7月在医院内科就诊。患者8年前无诱因出现全身乏力，间断发作，就诊于当地医院，发现血钾低(1.7mmol/L)，予补钾对症治疗后好转，8年来反复发作，均予补钾治疗。就诊20天前患者因饮食不当出现呕吐，再次出现乏力、四肢麻木，当地医院复查电解质钾低，为2.37mmol/L，为进一步明确病因转上级医院就诊。因患者14岁无月经来潮，且无女性第二性征，于2016年10月至附二院就诊。查体:P80/min，R20/min，BP155/100mmHg，体质量40kg，身高152cm，精神可，皮肤偏黑，无腋毛，全身浅表淋巴结未扪及肿大，乳腺无发育，胸廓未见异常，双肺及心脏听诊未发现异常，腹部未触及包块，双下肢无水肿，四肢未见畸形。外阴:幼女型，无阴毛，腹股沟未扪及包块，可见阴道口，探针可探及6cm深阴道。辅助检查:性激素:雌二醇(E2)＜18.35pmol/L，孕酮(P)27.41nmol/L，黄体生成素(LH)20.9U/L，卵泡刺激素(FSH)17.7U/L，泌乳素(PRL)225.14mU/L，睾酮(T)＜0.1nmol/L，硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)0.023μmol/L，皮质醇(8～10点)95.45nmol/L，皮质醇(24点)40.21nmol/L，促肾上腺皮质激素(ACTH)11.98pmol/L，17-羟孕酮10.40nmol/L，雄烯二酮＜0.10nmol/L，去甲肾上腺素(尿)13.26μg/24h，肾上腺素(尿)4.38μg/24h，血肾上腺素51ng/L，多巴胺(尿)410.56μg/24h，醛固酮17.09ng/dl。腹部CT检查示:双肾及肾上腺未见异常。盆腔超声检查示:未见确切子宫发育，膀胱后方似查见宽约0.4cm弱回声带，右侧卵巢大小2.7cm×1.4cm×1.9cm，内见7～8个卵泡，左侧卵巢2.0cm×1.0cm×1.4cm，内见6～7个卵泡。骨龄检查:相当于9.4岁，左股骨远端骺线未愈合，左胫骨近端骺线部分愈合。染色体分析:46XX。讨论该患者的诊断和治疗计划。 2讨论 (妇产科住院医师):单纯从患者年龄14岁无月经来潮，第二性征未发育，乳房未发育，无阴毛及腋毛，原发性闭经诊断成立，目前状况说明体内雌激素水平低下，首先需要排除染色体异常。患者染色体检查46XX，提示性腺为卵巢，彩超检查也证实盆腔中探及卵巢影像，且有卵泡。性激素检查发现雌激素水平低，其原因可能是青春期发育延迟及性腺本身发育不良。性激素检查雌激素低，但LH和FSH高，不符合青春期延迟。从高促性腺激素低性腺激素的特点和染色体结果，倾向于46XX单纯性性腺发育不良，雌激素低造成子宫及乳房未能正常发育。但该患者孕酮值达到排卵后的状态，但雌激素又较低，不能解释，也不能将患者低钾和高血压的表现与原发性闭经联系在一起。 (医院内分泌代谢科副教授):该患者低钾为首发症状，病程长、病情反复、一直未能明确诊断，此次因原发性闭经才引起足够重视。患者临床特征包括低钾血症、高血压、原发性闭经，低雌激素、高孕激素、高促性腺激素，应考虑先天性肾上腺皮质增生症17α-羟化酶/17，20-裂解酶症缺陷可能。先天性肾上腺皮质增生症是一类酶缺陷所致的类固醇激素合成异常并可伴闭经及性发育异常的疾病，其中17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17，20lyasedeficiency，17-OHD)是一种罕见、但在大型综合医院常会遇到的类型，其新生儿发生率1/100000～1/50000，仅次于21α-羟化酶缺陷症(21-OHD)和11β-羟化酶缺陷症(11-OHD)。其致病基因为位于10号染色体的CYP17A1基因。该基因编码的细胞色素P450c17蛋白是在卵巢、睾丸、肾上腺表达的线粒体细胞色素P450酶类，兼具17α-羟化酶和17，20-裂解酶的活性。17α-羟化酶/17，20-裂解酶是肾上腺类固醇激素合成的关键酶，还可调控性腺性激素的合成，其活性缺陷可导致皮质醇、性激素的合成障碍，促进了ACTH、促性腺激素水平升高及盐皮质激素活性的前体激素(去氧皮质酮)的合成。在ACTH长期刺激下可导致双侧肾上腺增生。17α-羟化酶/17，20-裂解酶是人类1个极其重要的类固醇合成酶，催化孕烯醇酮或孕酮转化成为皮质醇的前体物质17-羟孕烯醇酮或17-羟孕酮，它们也是肾上腺雄激素和雌激素合成的前体物质。当17α-羟化酶/17，20