最新：ctDNA高通量测序临床实践专家共识（最全版）.pdf

最新：ctDNA高通量测摩临床实践专家共识（ 最金版） ctDNA高通量测序临床实践 【摘要】 循环肿瘤 DNA( circulating tumor , ）高通量测 DNA ctDNA 序在肿瘤｜｜伍床诊疗中发挥越来越重要的作用，但真临床检测标准相应用范 围尚缺乏统一认识。 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织相关专家， 结 合国内临床实践，参考国内外文献，从 ctDNA生物学特征、 检测影响因 素， ctDNA高通量测序检测结果的临床应用价值和范围 ，以及ct DNA高 通量测序检测体系的标准化建设等方面进行评述， 提出专家意见，经专 组讨论并形成 7条专家共识 ，为 ctDNA高通量测序的临床应用和检测提 供参考， 以促进ctDNA高通量测序的健康规范发展。 【关键词】 循环肿瘤 DNA；高通量测序；液态i3检；伴随诊断；检测规 范化 随着液态活检的快速发展，采用体液对患者的分子特征进行分析成为可能， ( circulating tumor , ctDNA ）的高通 特别是基于循环肿瘤 DNA DNA （ next generation sequencing , NGS ）技术 ，因真无创或微创 量测序 、 检测时间短 、 能够反映瘤内和转移出土异质性、 可动态监测治疗疗效等优势 而在临床得到越来越广泛的应用 。 与肿瘤组织样本相比， 采用 ctDNA进 行基因检测在样本收集和处理 、 检测技术要求、 结果解读和临床应用等方 面存在诸多不同 ，且目前国内尚缺少ct DNA基因检测标准，因此限制了 真在临床上的规范应用。为此，中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会组织 国内肿瘤｜｜伍床、 病理 、 检验、 生物信息分析和高通量检测领域专家，参考 国内外ctDNA 临床应用 共识、 指南军口最新艾献 ，结合国内外现奇的高通 量测序技术要求和临床实践 ， 从ct DNA的生物学特征、 ｜ ｜伍床应用价值和 范围、 高通量检测的标准要求及真未来发展趋势等方面提出本共识，以促 进 ctDNA NGS 的健康规范发展。 1ctDNA 概述 ctDNA通常由肿瘤细胞主动分j必或在肿瘤细胞；周亡或坏死过程中 程放入 一 循环系统中的 DNA 片段，长度132～145bp ，半衰期较短（ 般＜2 h).. ctDNA会携带来源于肿瘤细胞相关的遗传学特征，如基因突变、 甲基化 、 扩增或重排等，可作为肿瘤筛查、 伴随诊断、 治疗疗效评估及预后风险分 层的重要指标。 ctDNA水平一般呈动态变化 ，且受多种因素影响：（1）肿瘤病理组织类型 、 部位、 分期、 肿瘤负荷等因素可影响ct DNA的程放。在肿 瘤负荷较轻、 特定部位（如颅内肿瘤）和特定组织学（如胶质瘤），以及增殖、 凋亡和／ t DNA 水平通常较低［1 或血管化水平 较低的肿瘤患者中 ，c