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临床血液学和血液学检验第十一章 白细胞检验 华中科技大学同济医学院 医学检验系 陈 万 新 细胞：是一切生物的形态结构和功能活动的基本单位；是构成生物有机体的基本结构单位；是代谢与功能的基本单位；是生物有机体生长发育的基本单位；是遗传的基本单位。 第六节　骨髓增生异常综合征 （Myelodysplastic Syndrome,MDS) 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组获得性、造血功能严重紊乱的造血干细胞克隆性疾病。其特征为髓系中一系或多系血细胞发育异常（病态造血）和无效造血。外周血细胞一系或多系减少。 部分患者在经历一定时期的MDS后转化成为急性白血病；部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始终不转化为急性白血病。 骨髓：是含有各期发育不等的血细胞的网状结缔组织，位于骨松质的间隙内和长骨的骨髓腔内，可分为红、黄骨髓，红骨髓具有造血功能，在一定条件下红、黄骨髓可相互转化，松质骨内终生保持红骨髓。 骨髓：是含有各期发育不等的血细胞的网状结缔组织，位于骨松质的间隙内和长骨的骨髓腔内，可分为红、黄骨髓，红骨髓具有造血功能，在一定条件下红、黄骨髓可相互转化，松质骨内终生保持红骨髓。 临床表现 多数起病隐袭，以男性中老年多见，约70％病例50岁以上。儿童少见，但近年青少年发病亦有增加。 MDS的初发症状缺乏特异性，部分患者可无明显自觉症状。大多数患者有头昏、乏力、上腹不适和骨关节痛。 多数以贫血起病，可做为就诊的首发症状，持续数月至数年。 约20％～60％病例病程中伴出血倾向。程度轻重不一，表现有皮肤瘀点、牙龈出血、鼻衄。重者可有消化道或脑出血。出血与血小板减低有关，一些患者的血小板功能亦有缺陷。 约半数患者在病程中有发热。发热与感染相关，热型不定，呼吸道感染最多，其余有败血症、肛周、会阴部感染。在未转化为急性白血病的病例中，感染和／或出血是主要死亡原因。 　　肝、脾可有中或轻度肿大，1／3病例有淋巴结肿大，为无痛性。个别患者有胸骨压痛。 症状：是指病人主观感受到的不适或异常感觉。 症状：是指病人主观感受到的不适或异常感觉。 实验室检查 一、血象 　　绝大多数患者有贫血，可同时有血小板及中性粒细胞减少，全血细胞减少约占50%。 （1）红细胞：表现为不同程度的贫血。可为正细胞正色素性，也可为大细胞或小细胞及双形性贫血。成熟红细胞可大小不等、形态不一，如巨红细胞、大红细胞、小红细胞、球形、靶形、嗜多色性、嗜碱性点彩及有核红细胞。网织红细胞正常、减低或增高。 贫血：是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。 细胞：是一切生物的形态结构和功能活动的基本单位；是构成生物有机体的基本结构单位；是代谢与功能的基本单位；是生物有机体生长发育的基本单位；是遗传的基本单位。 （2）白细胞： 有不同程度的质和量的变化。白细胞数减少、正常或增多，可有少量幼稚粒细胞；成熟中性粒细胞核不分叶、核分叶过多、胞浆内颗粒过多、颗粒减少或无颗粒、假Pelger－Hüet 异常。 （3）血小板： 大多减少，少数病例血小板增多。主要见于5q-综合征等。可见大血小板、畸形血小板、少颗粒血小板，小巨核细胞。 二、骨髓象 　　大多数患者骨髓增生活跃至极度活跃，少数增生减低。 细胞形态异常反映了MDS的病态造血。 （1）红系：大多增生明显，比值增高，少数病例比值减低。各阶段幼稚细胞常伴类巨幼样变，核浆成熟失衡，红细胞体积大或呈卵园形，有嗜碱点彩、核碎裂和Howell-Jolly小体。RARS能检出环形铁粒幼细胞。 （2）粒系：增生活跃或减低。原始及早幼粒细胞可见不同程度的增高。粒细胞浆内颗粒粗大或减少，核分叶过多或过少，出现Pelger-Hu?t 畸形。部分胞浆内出现Auer小体。 （3）巨核细胞系：在数和质方面均可有异常，多数巨核细胞增多。检出小巨核细胞是MDS的支持诊断指标之一。血小板体积大，颗粒少。 Auer小体：外周血白细胞胞质中出现红色系杆状物质,一个或数个,一旦出现在细胞中,即可拟诊为急非淋。 细胞系：在体外培养的条件下，有的细胞发生了遗传突变，而且带有癌细胞特点，失去接触抑制，有可能无限制地传下去的传代细胞。 骨髓活检 在MDS已广泛应用，不仅提供诊断依据，还有助于预测预后。 骨髓病理切片中各系病态造血更加明显，特别是粒系。若发现3～5个以上原粒及早幼粒细胞聚集成簇，位于小梁间区或小梁旁区，即所谓“幼稚前体细胞异常定位”（abnormal localization of immature precursor,ALIP)，是MDS骨髓组织的病理学特征。 凡ALIP阳性者，其向急性白血病转化可能性大，早期死亡率高。反之，则预后较好。 前体：某些化合物加到发酵培养基中，能直接被微生物在生物合成