50例肝豆状核变性神经系统症状的临床研究（论文资料）.doc

50例肝豆状核变性神经系统症状的临床研究（论文资料） 文档信息 ： 文档作为关于“医学心理学”中“眼科学”的参考范文，为解决如何写好实用应用文、正确编写文案格式、内容素材摘取等相关工作提供支持。正文5369字，doc格式，可编辑。质优实惠，欢迎下载！ 目录 TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1 正文 1 文1：50例肝豆状核变性神经系统症状的临床研究 1 1 临床资料 2 2 讨论 3 文2：首发神经系统症状的肺癌26例浅析 5 1 材料与方法 5 2 结果 6 3 讨论 6 参考文摘引言： 8 原创性声明（模板） 9 文章致谢（模板） 9 正文 50例肝豆状核变性神经系统症状的临床研究（论文资料） 文1：50例肝豆状核变性神经系统症状的临床研究 肝豆状核变性，亦称Wilson’s病(WD)，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)等，临床症状复杂多样，容易被误诊。HLD以神经系统损害最为突出和常见。我们总结了50例HLD患者的临床资料，观察其神经系统损害的特点。 1 临床资料 一般资料 选择2000年1月至2008年10月我院确诊HLD患者50例，男28例，女22例。年龄最小6岁，最大30岁，其中6～10岁16例，11～20岁24例，21～30岁10例。 诊断标准 参照Sternlieb诊断标准[1]，对具备以下2项者诊断为WD:①具有肝损害的临床表现;②血清铜蓝蛋白降低和24 h尿铜增高;③裂隙灯下检查角膜K-F环呈阳性;④出现震颤、肌强直及面具样面容等。入选病例均符合以上标准且排除合并病毒性肝炎。患者临床资料均以门诊或入院当时的病历记录为依据。 神经系统症状 ①35例存在锥体外系症状。帕金森综合征者22例，表现为肌张力增高、运动迟缓、震颤;肢体舞蹈者15例，手足徐动者5例，表现为肌张力减低，运动增多;屈曲姿势及慌张步态者11例;怪异表情者6例;投掷样动作者1例;②20例存在锥体系损害。腱反射活跃或亢进者17例、病理征阳性者16例、假性球麻痹者12例;③17例存在精神症状。乱语者5例;行为紊乱者17例，表现为摸索动作、 搬弄东西、 冲动打人、毁物等;情感迟钝或情感失常，表现为抑郁或无故哭、笑，不能自制者11例;言语性幻听，被害妄想者3例，均无主动求医欲望，无内省力;④33例存在不同程度的智能障碍。注意力不集中，不活泼者30例;思维迟钝、记忆力下降、学习退步者29例;痴呆者5例;⑤20例存在小脑性损害。共济失调，行走不稳者20例;小脑性语言，呈爆发性言语者13例;⑥32例存在自主神经损害。下丘脑损害、肥胖者3例，高血压者6例。出汗异常:全身多汗者9例;局部多汗者14例，以头面部最常累及;出汗减少者7例，此外无汗者1例，表现为皮肤干燥、脱屑。唾液分泌障碍者19例，其中增多者8例，减少者11例。体位性眩晕者15例，表现为直立后头晕、视物旋转等脑供血不足的症状。血管症状者19例，症状以心悸、心慌，胸闷多见，心电图可见到T波低平、倒置或双相、窦性心动过速、窦性心动过缓等改变。括约肌障碍者27例，表现为小便困难、大便秘结等。怕冷、怕热者27例，性功能障碍者2例。癫痫发作者7例。 其他系统损害 50例患者均在裂隙灯下发现K-F环;有32例出现肝功能不同程度的损伤;18例出现血尿、蛋白尿等肾功能损害;9例出现造血系统损害;13例出现关节、肌肉病变，以疼痛，骨质疏松为突出表现。 2 讨论 神经系统损害是HLD常见的症状之一，HLD可同时累及锥体系及锥体外系等多个系统，其突出表现是锥体外系损害[2-3]。Lin JJ[4]报道在少数肝豆状核变性患者中，铜仅在中枢神经系统内沉积，并不累及肝脏或其他器官。本研究显示在50例HLD患者中以肌张力增高、运动迟缓，即以帕金森综合征为突出表现的占22例，以舞蹈为主要表现的占15例。这与大多数的文献报道相符合。HLD部分患者以精神症状及智能障碍为主要症状或是首发症状。研究表明HLD的患者当精神症状成为其突出表现或是惟一表现时，很容易被误诊为精神病[5]。精神症状的严重性往往使医生忽略对神经系统的详细检查，尤其对兴奋躁动的患者，往往检查未能准确详细。应加强精神科医生对该病的认识，从而减少HLD的误诊。HLD患者多合并自主神经损害，本研究中32例存在自主神经损害，部分患者以自主神经损害为主，表现为泌汗、唾液分泌异常等;有的患者以体位性低血压、眩晕为突出表现。对于以神经系统损害为首发或突出表现的患者，我们要注意与脑卒中、精神分裂症、帕金森病、忧郁症、小儿多动症等其他疾病鉴别，需进一步检查患者血清铜蓝蛋白、眼K-F环、肝肾功能等指标，避免误诊。