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50例肝豆状核变性神经系统症状的临床研究(论文资料)
文档信息
:
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目录
TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1
正文 1
文1:50例肝豆状核变性神经系统症状的临床研究 1
1 临床资料 2
2 讨论 3
文2:首发神经系统症状的肺癌26例浅析 5
1 材料与方法 5
2 结果 6
3 讨论 6
参考文摘引言: 8
原创性声明(模板) 9
文章致谢(模板) 9
正文
50例肝豆状核变性神经系统症状的临床研究(论文资料)
文1:50例肝豆状核变性神经系统症状的临床研究
肝豆状核变性,亦称Wilson’s病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病,临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)等,临床症状复杂多样,容易被误诊。HLD以神经系统损害最为突出和常见。我们总结了50例HLD患者的临床资料,观察其神经系统损害的特点。
1 临床资料
一般资料 选择2000年1月至2008年10月我院确诊HLD患者50例,男28例,女22例。年龄最小6岁,最大30岁,其中6~10岁16例,11~20岁24例,21~30岁10例。
诊断标准 参照Sternlieb诊断标准[1],对具备以下2项者诊断为WD:①具有肝损害的临床表现;②血清铜蓝蛋白降低和24 h尿铜增高;③裂隙灯下检查角膜K-F环呈阳性;④出现震颤、肌强直及面具样面容等。入选病例均符合以上标准且排除合并病毒性肝炎。患者临床资料均以门诊或入院当时的病历记录为依据。
神经系统症状 ①35例存在锥体外系症状。帕金森综合征者22例,表现为肌张力增高、运动迟缓、震颤;肢体舞蹈者15例,手足徐动者5例,表现为肌张力减低,运动增多;屈曲姿势及慌张步态者11例;怪异表情者6例;投掷样动作者1例;②20例存在锥体系损害。腱反射活跃或亢进者17例、病理征阳性者16例、假性球麻痹者12例;③17例存在精神症状。乱语者5例;行为紊乱者17例,表现为摸索动作、 搬弄东西、 冲动打人、毁物等;情感迟钝或情感失常,表现为抑郁或无故哭、笑,不能自制者11例;言语性幻听,被害妄想者3例,均无主动求医欲望,无内省力;④33例存在不同程度的智能障碍。注意力不集中,不活泼者30例;思维迟钝、记忆力下降、学习退步者29例;痴呆者5例;⑤20例存在小脑性损害。共济失调,行走不稳者20例;小脑性语言,呈爆发性言语者13例;⑥32例存在自主神经损害。下丘脑损害、肥胖者3例,高血压者6例。出汗异常:全身多汗者9例;局部多汗者14例,以头面部最常累及;出汗减少者7例,此外无汗者1例,表现为皮肤干燥、脱屑。唾液分泌障碍者19例,其中增多者8例,减少者11例。体位性眩晕者15例,表现为直立后头晕、视物旋转等脑供血不足的症状。血管症状者19例,症状以心悸、心慌,胸闷多见,心电图可见到T波低平、倒置或双相、窦性心动过速、窦性心动过缓等改变。括约肌障碍者27例,表现为小便困难、大便秘结等。怕冷、怕热者27例,性功能障碍者2例。癫痫发作者7例。
其他系统损害 50例患者均在裂隙灯下发现K-F环;有32例出现肝功能不同程度的损伤;18例出现血尿、蛋白尿等肾功能损害;9例出现造血系统损害;13例出现关节、肌肉病变,以疼痛,骨质疏松为突出表现。
2 讨论
神经系统损害是HLD常见的症状之一,HLD可同时累及锥体系及锥体外系等多个系统,其突出表现是锥体外系损害[2-3]。Lin JJ[4]报道在少数肝豆状核变性患者中,铜仅在中枢神经系统内沉积,并不累及肝脏或其他器官。本研究显示在50例HLD患者中以肌张力增高、运动迟缓,即以帕金森综合征为突出表现的占22例,以舞蹈为主要表现的占15例。这与大多数的文献报道相符合。HLD部分患者以精神症状及智能障碍为主要症状或是首发症状。研究表明HLD的患者当精神症状成为其突出表现或是惟一表现时,很容易被误诊为精神病[5]。精神症状的严重性往往使医生忽略对神经系统的详细检查,尤其对兴奋躁动的患者,往往检查未能准确详细。应加强精神科医生对该病的认识,从而减少HLD的误诊。HLD患者多合并自主神经损害,本研究中32例存在自主神经损害,部分患者以自主神经损害为主,表现为泌汗、唾液分泌异常等;有的患者以体位性低血压、眩晕为突出表现。对于以神经系统损害为首发或突出表现的患者,我们要注意与脑卒中、精神分裂症、帕金森病、忧郁症、小儿多动症等其他疾病鉴别,需进一步检查患者血清铜蓝蛋白、眼K-F环、肝肾功能等指标,避免误诊。
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