脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识2022(最全版).pdf

脊髓性肌萎缩症睁眼筐理专家共识2022（最全版） 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy , SMA）是 于脊髓α －运 动 由 神经元 性，导致近端肢体和躯干进行性、 对称性肌无力和肌萎缩的神经 性病［1,2］。 本共识中的SMA特 指 Sq-SMA，即位于Sq13.2区域 的运 动神经元存活基因 1(survival motor neuron , N 1 ; O I ) SM M M 600354 致病性变异所导致的常染色体隐性遗传病 ，包括O～3型以及呈常染色体隐 性遗 传的4 型SMA（成人 型）。该病在新生儿中的发病率约为1/10 000［坷 ， 携带者频率约为 1/50～1/40. 儿童型SMA(1～3 型）的患病率为 2.78/10 万人～6.56/10万人 ［ 4,5, 6,7］，常染色体隐性 遗 传的 4 型SMA患病率为 0.32/10万人 ［8］。 SMA居2岁以下儿童 致死性遗 传病首 位，真中 疾病累 及呼吸系统导致的呼吸衰竭 是最常见的致死原因 ［9］。 合理高效的呼吸管理策略对稳定SMA患者的呼吸功能，降低呼吸系统 相关并发症的发生率与疾病死亡率均有重要意义。 2018年以来，国内外 相继发表7SMA多学科管理专家共识，真中呼吸管理策略己由被动治疗 转变为阜期开始的主动治疗［ 1, 2,10］。随着新药的获批上市，中国SMA患 者和家庭已高新的治疗选择，同时也将进 一步推动国内SMAii笛床规范诊 于 疗，改变呼吸管理方案。 墓 此，由中国医师协会Jl来↓医师分会及 中国医 师协会儿科医师分会儿童 呼眼学组牵头 ， 组织呼吸内科 、 神经内料 、 急诊 科 、 重症医学科等专业领域内专家，参考国内外指南／共识和最新ii笛床研究 结果，结合临床实践，共同制定了 《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识 (2022版）》，以期为SMA患者的呼吸管理是供指导与参考。 1 SMA的发病肌制与临床给型 1.1 发病机制 在各组织细胞中广泛表达，参与剪接体蛋臼复合体的组装， SMN蛋白 是真核细胞生物生存所必需的筐家蛋白。SMN蛋白主要由SMN1基因编 码产生，当SMN1第7或第7、 8外显子发生纯台缺失或点突变时引起 SMN蛋臼表达缺失， 通常会导致SMA的发生［11］。 同源 基因SMN2较 SMN1在第7外显子存在碱基差异（c.840 （＞ η ， 可以表达约10%的具有 正常功能的全长SMN蛋白。 SMN2拷贝数是公认的SMA修饰因子，与 SMA表型的严重程度具有相关性。一般当SMN2的挎贝数越多，疾病症 状表现越轻 ；多数1型SMA患儿的SMN2基因持贝数豆2（ 表1)[12, 13）。 囊， ι明陪”渔船iflrli't U ．” If Sr际喧 I llid'.l t•it酌由山J..宵二位 111,l • fl;，，也‘joY, 传，1ll‘鸭IUlll!!i,• • 4·i锦t:1 ，忧”i,-a,n，，而，U、 : Allll9 •·t•utm1111