早发性卵巢功能不全的临床诊疗中国专家共识（完整版）.pdfVIP

旱发性卵巢功能不金的临床诊疗申国专家共识（完整版） 一、 阜发性卵巢功能不全 的相关概念 本共识中旱发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency ,POI) 是指女性在40 岁以前出现卵巢功能减退，主要表现为月经异常（闭经、 FSH25 U/L 月经稀发或频发 L 促性腺激素水平升高 （ L 雌激素水平波 动性下降［1］。 本共识中，根据是否曾经出现自发月经，将POI分为原发 性POI和继发性POI。 真他相关概念：（ 1 ）卵巢阜衰（premature ovarian failure , ： 女 POF ） 性40岁以前出现闭经 、 促性腺激素水平升高（ FSH 40 U/L ）和雌激素水 ) 平降低 ，井伴有不同程度的围绝经期症状 ，是POI的终末阶段［2］。 （2 卵巢储备功能减退（diminished ovarian reserve , DOR ）：指卵巢内卵 anti-Mu 母细胞的数量减少和（或）质量下降 ，同时伴高抗茵勒筐激素 （ llerian hormone , AMH ）水平降低、 窦卵泡数 （antral follicle count , AFC）减少 FSH水平升高［3］。 患者生育力降低，但不强调军龄、 病因和 、 月经状态。 二、 病因 POI 、 、 的常见病因包括遗传因素、 医源性因素 免疫因素 环境因素等问。 目前，半数以上的 POI 患者病因不明确，称为特发性 POI[S］。 1. 遗传因素［6-8] 遗传因素占 和 10%～ POI病因的 20%～ 25% ，包括染色体异常 墓因变异。 13% 的 POI 患者存在染色体数量或结构异常，散发性 POI 患者的染色体异常率 高于家族性患者原发性 POI 患者染色体异常率显著高于继发性 POI 患者 [9］。 ( 1 ) X 染色体异常 ：染色体异常中 X 染色体异常率可高达 94% ,45,X 及 真嵌台、 X染色体长臂或短臂缺失、 X染色体－常染色体易位是常见的异 常染色体核型。（ 2 ）常染色体异常及相关致病基因 ：约2% 的 POI 患者与 常染色体重判肿目关。已发现的致病墓因包捂 ：生殖内分泌相关墓因（FSHR、 CYP17、 ESR1 等 L 卵j包发生相关基因 （ NOBOX、 FIGLA 、 GDF9 等 L 减数分裂和 DNA 损伤修复相关基因（ MCM8、 MCM9、 CSB- GBD3 等 L 但中国 POI 患者致病墓因的突变频率一般＜ 2% JI伍床诊断的价值有限［9］。 ( 3 ）综合征型 POI 的相关致病墓因 ：以POI 为临床袤型之一的遗传性综 合征，如脸裂狭小－上险下垂－倒转型内毗赘皮综合征、 脑白质发育不良、