CADASIL诊断治疗分享.ppt

诊断方法 诊断标准 * 诊断方法 这是一组原因不清楚的遗传性脑小血管病, 其发病年龄、临床表现、MRI改变与CADASIL类似, 临床表现包括步态异常、构音障碍、感觉运动缺陷及进行性痴呆。MRI显示脑白质大片多发低密度灶,脑干、基底节和脑白质多发性腔隙性梗死。病理检查发现大脑深穿通动脉的管壁增厚伴随玻璃样变、纤维化和内弹力板断裂,中层平滑肌细胞变性。血管平滑肌细胞表面无GOM, 也无Notch3基因突变。 鉴 别 诊 断 遗传性疾病 1.常染色体显性遗传的家族性皮层下血管性脑病 * 诊断方法 发病年龄比CADASIL略早, 多在25~ 30岁发病, 具有常染色体隐性遗传特点,家族中有近亲结婚史,患者多有秃头和腰痛症状,出现进行性智能障碍、锥体束征及假性延髓麻痹。MRI检查可以发现脑白质多灶性或融合性病灶。病理检查发现严重的动脉硬化,血管内膜纤维增生、中层玻璃样变、内弹力板分裂和肥厚,导致管腔向心性狭窄。血管平滑肌细胞表面无GOM。 鉴 别 诊 断 遗传性疾病 2.隐性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病 (Maeda综合征) * 诊断方法 是一组累及全身血管的显性遗传性血管病, 致病基因位于3p21.1-p21.3。中年以后发病,出现反复的脑卒中样发作、痴呆和不同程度的精神症状,但伴随进行性视力下降、肾功能不全或蛋白尿为其特点。偏头痛更常见,眼底动脉出现迂曲、渗出和微动脉瘤形成,与CADASIL的单纯眼底动脉狭窄不同。头颅MRI出现脑白质和皮层的灶性或弥漫性损害以及占位样改变, 病灶有强化。病理改变特点是毛细血管基底膜多层样肥厚,血管平滑肌细胞表面无GOM。 鉴 别 诊 断 遗传性疾病 3.遗传性内皮细胞病伴随视网膜病、肾病和卒中 * 诊断方法 偏头痛在高加索CADASIL患者多见, 出现在疾病的早期,国内CADASIL患者的偏头痛症状少见。偏头痛患者也可出现一过性偏瘫症状, 一般无痴呆表现。MRI可以发现脑深部白质多发性腔隙性梗死,但一般无对称性颞极白质损害。眼底动脉也无明显狭窄。外周微小动脉平滑肌细胞无异常改变。 鉴 别 诊 断 遗传性疾病 4.家族性偏头痛 * 诊断方法 该病和CADASIL具有相似的遗传特点、发病年龄、临床表现和MRI改变,出现进行性加重的痉挛性截瘫、延髓麻痹和痴呆, 伴随头痛。但一般病情发展迅速,眼底动脉无异常。MRI显示发现大脑前部为主的多灶性白质损害,并逐渐融合成片。病理改变特点是大脑白质弥漫性脱髓鞘。胶质细胞内出现膜性包裹的指纹体、板层体。血管平滑肌细胞无明显异常. 鉴 别 诊 断 遗传性疾病 5. 显性遗传性颗粒型正染性脑白质营养不良 * 诊断方法 也是一种微小血管疾病,家族发病者的发病年龄和CADASIL类似,但临床以脑叶浅层出血为特征, 只 有少数患者表现为进行性加重的痴呆和缺血性卒中, MRI检查可以发现脑室旁白质损害。脑病理检查可以发现大脑皮质和软脑膜小血管壁出现淀粉样沉积物。脑外血管一般无明显的变化。 鉴 别 诊 断 遗传性疾病 6.脑淀粉样血管病 * 诊断方法 Fabry病具有性连锁遗传特点,多在儿童早期出现烧灼足症状和皮肤角化瘤,在疾病后期出现脑卒中和痴呆表现, 常伴随肾功能异常,其眼底动脉出现明显的迂曲,外周血管平滑肌细胞和内皮细胞出现大量嗜锇性颗粒为特点。 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作也可以在成年期发病,具有母系遗传特点, MRI改变特点是大脑顶枕区的皮质板层样坏死为主,很少单独累及双侧白质和基底节,骨骼肌的血管平滑肌细胞出现大量线粒体。 遗传性凝血功能障碍、家族性脂蛋白血症、家族性血小板疾病、多出现静脉窦血栓,具有各自的生化改变, 这些疾病的外周血管平滑肌细胞也无明显病理改变。 鉴 别 诊 断 遗传性疾病 7.其他遗传性疾病 * 诊断方法 多在中、老年人分散发病。临床特点为阶梯性发展的痴呆以及反复出现的脑卒中发作, 有长期严重的高血压病史。MRI检查可以发现脑室周围白质弥漫性损害,也可以发现基底节、丘脑、脑干梗死改变,一般没有双侧颞极的白质损害。外周血管病理检查可以发现高血压小动脉硬化导致的内膜肥厚,但在血管平滑肌细胞表面无GOM。 鉴 别 诊 断 散发性疾病 1.皮质下动脉硬化脑病,又称Binswanger病 * 诊断方法 临床上常把CADASIL误诊为多发性硬化,而较少把多发性硬化误为CADASIL。多发性硬化多在青春期或成年早期分散发病, 病程进行性加重或出现缓解复发。我国患者多出现视神经和脊髓损害, 这些部位的损害在CADASIL非常罕见。MRI表现为中枢神经系统白质内多灶性损害,进展期病灶增强MRI阳性, 一般不出现双侧颞极白质损害。90%的患者脑脊液出现寡克隆区带阳性。