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【病例解析】一个太难诊断和鉴别的疾病—— PACNS 疾病概述 PACNS （原发性中枢神经系统血管炎）是 一种罕见的、严重的、局限在中枢神经系统（脑和脊髓）的 原发性疾病，主要侵犯脑、脑膜上的中、小及微血管，不伴 有其他系统性血管炎症。主要累及 CNS 中、小动脉，很少 累及脊髓血管和静脉系统。病因及发病机制均不清楚，推测 可能是自身免疫所致。 临床表现 可发生于任何年龄，但以中青年为主（ 50 岁 左右）；并以男性发病居多。 可急性、慢性或隐匿性起 病。 临床表现多种多样，无特异性。与侵犯的部位、 病变的性质和程度有关。以复杂性头痛最常见且多为首发症 状 ,轻重不一 ,可自行缓解。认知损害也较为常见，且多隐匿 起病。脑卒中（梗塞和出血） 、短暂性脑缺血发作也较为常 见。 侵犯了运动区→相应部位支配区肌肉瘫痪 ; 病变较 弥散→认知能力下降 ; 病变部位靠近大脑皮层→癫痫 ; 侵犯到脊髓→四肢感觉、 运动障碍 ; 脑出血 (脑动脉瘤破裂 出血 )、伴有脑膜附近出血的患者也可有蛛网膜下腔出血的表 现； 颅神经受损。 MRI 表现 以非特异性的白质 T2-Flair 高信号的 MRI 病灶常见。 缺血梗塞灶最为常见。 一般为多发性梗死，可涉及大血管及分支分布区域，或多发 皮层下梗死（多见于广泛小血管受累） 。 肿块型见于 5% 的 PACNS 患者 ，轧增强的软脑膜见于 8% 的患者，颅内病 灶轧增强见于 1/3 的患者。 影像学表现无特异性。脑血 管影像学 主要典型表现：脑中、小动脉呈多灶性、节段 性狭窄，串珠样改变，一般双侧血管均受累，也可只有单支 血管受累。 其他表现：如一支或多支血管尖端变细合并 纺锤形动脉扩张、真性微血管瘤、多发局部血管闭塞、侧支 循环形成等。 由于血管造影不能显示小动脉 （小于500um ） 并非所有颅内病灶（ MRI 异常）的责任血管病变都能通过血 管造影显示，从而出现假阴性。 上述表现并非特异，有很多其他疾病也可有上述表现， 如：动脉粥样硬化、继发性炎症、血管痉挛、放射性血管病 变等。 血管造影诊断 PACNS 的特异性只有 30% 。组织 病理 脑组织活检阴性时不能完全除外 PACNS 。 开颅 活检阳性率最高，针对影像学显示病灶部位的立体定向活检 和轧增强的脑膜活检可提高阳性率。诊断标准 1988 年由 Calabrese 和 Mallek 提出： 1、原因不明的后天获得性神 经病学或精神病学损害。 2 、脑血管造影或脑活检发现有 典型 CNS 血管炎表现。 3 、排除符合上述两条的其他疾 病。 需同时符合上述 3 条。 并可应用于儿童（＜ 18 岁，但除外 1 个月内的婴儿） 。