常见血液病地中海贫血.ppt

结果分析： HbA2高于正常（1岁以），MCV，MCH低于正常为β地贫，Hb正常为携带者，低于正常为轻型。 HbA2不高， MCV，MCH低于正常，有H带为中间型α地贫（HbH病），不贫血或轻度贫血应高度怀疑α地贫1（特别是HbA2较低者），应建议进行基因分析明确诊断。 检测值与基因型 静止型 HbF 0%～3%； 轻 型 HbF 4%～10%； 中间型 HbF 11%～30% 111例α 地贫Hb Bart’s 含量与分型 基因型 Hb Bart’s 含量 例数 检出率 （%） （%） 静止型 -α /αα 0 ～ -α /αα 0 ～ αCSα/αα ～ αQSα/αα 轻型 --SEA/αα ～ -α/-α4.2 中间型 --SEA/-α3.7 --SEA/αCSα 目前一般临床应用的基因检测方法仅能针对常见的基因类型，因此并不能检出全部α-地贫携带者。 目前临床能检测的α地贫基因（约占α地贫95%） α基因 缺失： --SEA、-α、 -α α基因突变： α2基因CS、QS、WS突变 基因检测技术的局限性 ●不输血的患儿期望寿命5岁，患儿常会出现包括不会走路，发生病理性骨折和面部畸形等严重症状，主要致死原因是贫血，肝功能损害，败血症和心衰。 ●不规则输血患儿期望寿命13-19岁，但生活质量极差，多死于长期贫血导致的心衰、败血症和肝功能损害。 ●规则高量输血但不用除铁剂期望寿命20岁以上。生活质量明显好于不规则输血，主要死因不再是贫血而是铁负荷过量所致的肝硬化、心衰和内分泌功能失调。 ●规则高量输血和使用除铁剂可长期存活。 重型β地贫患者的预期寿命 遗传咨询 脐血见Hb Bart’s一般为α地贫携带者，含量在10%以下的一般为携带者，临床可无明显症状，不须处理，如有贫血须查血清铁蛋白，缺铁补铁； 家族成员有携带的可能，婚检、孕检应针对性检查； 成人婚育期配偶间应做基因诊断确诊； 靶型RBC 红细胞脆性实验 地贫患者 正常人 常见血液病地中海贫血 定义 地中海贫血：海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血。 由于珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）导致一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全被抑制，珠蛋白肽链间的正常平衡异常、正常成人型Hb（HbA?2?2）合成降低的一种高度异质性的遗传性血红蛋白病。属于遗传性慢性溶血性贫血。 Hb的结构、组成 血红蛋白(hemoglobin, Hb) 由珠蛋白和血红素组成 珠蛋白 由两种珠蛋白肽链组成的四聚体（tetramer） 血红素 由原卟啉和亚铁离子(Fe2+)组成 正常2岁~成人Hb HbA（ ?2?2） 96%~98%； HbA2（ ?2 ? 2） 2%~3%； HbF (?2 ? 2) 2%。 Hb的组成和比例 地贫的分类 根据遗传缺陷导致不同的肽链（αβγδ等）合成障碍通常将地贫分为α、β、δβ、和δ四个类型，以β和α地贫最常见。 临床上将地贫分为轻、中、重三个临床类型。 正常β基因遗传 正常α基因遗传 男方 女方 男方 女方 A B C D A B C D α地贫基因缺陷分类 α地贫多为基因缺失所致，少数为点突变： 正常: 共4个基因 α地贫2：缺失一个基因； α地贫1：缺失2个基因； HbH 病：缺失3个基因； HbBart,s胎儿水肿综合症：缺失所有4个α基因； α地贫基因缺陷 α地贫多为基因缺失： 正常: αα/αα -SEA（东南亚缺失型)：- -/αα (α地贫1) α（右侧缺失型）：- α/αα (α地贫2) α（左侧缺失型）：-α/αα (α地贫2) 地贫的点突变（较少见）： HbC.S (α2 基因编码第142终止密码子突变) HbQS(α2基因第125密码子的三联碱基突变) 缺失型贫----- 静止型(α地贫2) 标准型(缺失型α地贫1) 中间型(Hb H 病) 重型(Hb Bart′s 胎儿水肿综合征) 。 点突变型α地贫-