常染色体显性遗传性共济失调.ppt

2021/9/12 * 八、其他少见的常染色体隐性遗传性 共济失调（一）共济失调性脑性瘫痪（ataxia cerebral  palsy） 本病是先天性小脑发育异常,但出生是 多无症状,婴儿学走路后逐渐出现共济失调, 非进行性。某些患儿伴有智力发育障碍、小 头畸形。CT扫描见小脑半球及蚓部发育不良。 2021/9/12 * （二）小脑发育不良伴颗粒层萎缩  （cerebellar hypoplasia with granular  layer atrophy） 也称Noman综合征。婴儿期开始出现非 进行性的共济失调,伴精神发育迟滞、构音 障碍、肌张力低下、斜视。CT扫描可见小脑 半球和蚓部萎缩,MRI可见小脑半球的下半 部萎缩最明显。 2021/9/12 * （三）婴儿期橄榄脑桥小脑变性伴耳聋 （olivopontocerebellar degeneration in  infancy with deafness） 表现婴儿期出现进行性共济失调、构音 障碍,大多数伴有神经性耳聋,有些伴有锥 体束征。CT 或MRI检查可见小脑蚓部,半 球和脑桥变小。 2021/9/12 * （四）碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征 （carbohydrate-deficient giycoprotein syndrome ,CDG综合征） 也称橄榄桥小脑萎缩-肝硬化-视网膜营养 不良症（olivopontocerebellar atrophy-liver  cirrhosis-retinal dystrophy）.婴儿期起病,表 现为进行性小脑共济失调,尤其是脑干损害 明显。发病机制是糖蛋白代谢障碍。 2021/9/12 * （五）眼-脑-肝-肾综合征（oculo-encephalo- hepato-renal syndrome） 又称COACH综合征,Hunter-Thompson 综合征。主要病变是小脑蚓部发育不良导致 小脑性共济失调,还有脑膨出、眼球内组织 缺损、肝纤维化、肾囊肿等症状。 2021/9/12 * （六）Joubert综合征 主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常, 常见症状是发作性气喘,在新生儿期出现发 作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运 动,智力发育迟钝,共济失调和平衡障碍, 某些患者的视网膜发育不良或缺失,导致先 天性失明,也有脉络膜缺失者。此外尚可有 多指（趾）畸形,舌部肿瘤等。 2021/9/12 * （七）Arima综合征 也称脑-眼-肝-肾综合征 (cerebro-oculo- hepato-renal综合征),Arima于1971年首报。 本综合征的主要病变部位在脑、眼、肝和肾 与Joubert综合征相仿,不同的是本综合征 在新生儿期不出现呼吸道症状。有作者指出 本综合征有明显的面部特征-----内眦距离宽、 垂睑、口大、鼻梁扁平。 2021/9/12 * （八）嘌呤核苷磷酸化酶(purine nucleoside  phosphorylase,PNP) 又称为共济失调性双瘫伴T细胞缺乏  (ataxia diplegia with T—cell deficiency)。 患儿由于T细胞缺乏常反复感染。神经症 状主要是智力发育迟钝、共济失调、 平 衡障碍,并可有痉挛性双瘫。实验室检查 可发现低尿酸血症。 2021/9/12 * （九）小脑性共济失调、聋哑、肌萎缩 （cerebellar ataxia ,deafmutism and  muscularwasting）  患者大多数在7-10岁出现进行性小脑共 济失调,听力丧失,下肢腱反射消失。CT MRI检查显示小脑萎缩。 2021/9/12 * （十）共济失调伴眼部损害 1.?小脑性共济失调伴视网膜病和性腺功 能减退（cerebellar ataxia w