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华大基因遗传咨询认证习题 第二门：人类遗传学原理 A. 地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传） B. 假肥大型肌营养不良 1. 通常情况下， X- 连锁隐性遗传病女性发病率很低， C. 血友病 在哪种特殊情况下可以引起女性发病？ D. 脱色性色素失调症 A ．Lyon化 - 正确 B．多倍体 5. 线粒体基因的特点不包括以下哪点？ C．女性年纪大 A. 位于细胞浆内 D．近亲结婚 B. 环状双链 DNA（裸露的 DNA双链分子） Lyon 假说： X染色体失活假说 C. 有自身独特的密码子 1） 两 D.46 条染色体 - 正确 条X 染色体中只有一条在遗传上是有活性的， 其结果是 X 连锁基因得到了剂量补偿， 保证雌雄个体具有相同的 判断题 有效基因产物。 1. 生殖腺嵌合 发生在减数分裂过程中。 错 2） 失 错，生殖腺嵌合发生在 有丝分裂 过程中 活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条 染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条 X 2. 在一位 DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺 染色体均处于失活状态 失，该突变一定来自患者的母亲。 错 3） 杂 错， DMD 有 1/3可能是新发突变 合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞 假肥大型肌营养不良症（ DMD ）：X-连锁隐性遗传病 中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的 伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。 3. 遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并 且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体 2. 杂合子（ Aa）在不同条件下，可以表现为显性， 的一生中维持；也不是永久性的变化， 在下一代配 即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表 子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发 达出相应的性状。这种情况叫做： 生与性别相应的新的印记 。 对 A ．延迟显性 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现 B．共显性 出功能上的差异， 当它们其一发生改变时， 所形成的表型也有不 C．不规则显性 - 正确 同，这种现象称为 遗传印记 。 D．不完全显性 4. 苯丙酮尿症 都是 由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常 3.Prader –Willi 综合征， PWS和Angelman 综合症 染色体隐性遗传病。 错 的分子缺陷类别不包括以下哪项 错，80%-90% 的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引 A ．重组 - 正确 起，还有 10%-20% 是由